我校附属第一医院神经内科团队通讯文章在《The New England Journal of Medicine》发表  

出　　处：《福建医科大学学报（社会科学版）》2023年第3期51-51,共1页Journal of Fujian Medical University：Social Science Edition

摘　　要：5月25日,NEJM以通讯(CORRESPONDENCE)的形式报道了我校陈万金教授团队关于“FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现,为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。陈万金教授团队通过纳米孔长读长测序技术,在一对患有小脑性共济失调的兄弟中,发现了FGF14基因深部内含子双等位基因GAA动态突变:(GAA)519/598、(GAA)453/598,进一步通过长片段PCR与三引物PCR技术确证该基因座GAA异常扩增。FGF14在小脑颗粒细胞与浦肯野细胞高表达,通过影响电压门控钠离子通道参与神经元自发节律性放电。因此,FGF14基因深部内含子GAA动态突变将影响FGF14基因RNA与FGF14蛋白水平,进而导致小脑功能异常。这一发现揭示了非编码区动态突变在神经系统退行性疾病中的重要作用,增加了人类对串联重复疾病的认识。

关 键 词：小脑性共济失调 电压门控钠离子通道 动态突变 神经内科 小脑颗粒细胞 陈万金 浦肯野细胞 测序技术 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]