小脑性共济失调

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脊髓小脑性共济失调45型1例
《临床神经病学杂志》2025年第2期121-123,共3页章腾 赵莉 许笑天 吴璇 
国家自然科学基金项目(81901084)。
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部...
关键词：SCA45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调 
基于数据挖掘分析针刺治疗中风后小脑性共济失调的选穴规律
《实用中医内科杂志》2025年第4期38-41,I0009,共5页陈洁 井方 李争珍 王敏 
国家中医药管理局国家中医临床研究基地业务建设科研专项(JDZX2015020)。
通过数据挖掘探讨针刺治疗中风后小脑性共济失调的选穴规律。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(SinoMed)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、维普资讯中文期刊服务平台(VIP)、PubMed、Embase自建库至2024年6月1...
关键词：中风后小脑性共济失调 针刺 选穴规律 数据挖掘 
多聚谷氨酰胺延伸在神经退行性疾病中的研究进展
《实用医学杂志》2025年第6期773-780,共8页毛莹 
国家自然科学基金项目(编号:82360240);美捷登青年科学家研究基金项目(编号:MJR202309105);遵义医科大学珠海校区创新团队课题(编号:ZHTD2024-1)。
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosineadenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一。异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降...
关键词：多聚谷氨酰胺 神经退行性疾病 亨廷顿舞蹈症 脊髓小脑性共济失调 脊髓延髓肌萎缩 
自身免疫性小脑性共济失调患者13例临床特征分析
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第1期6-13,共8页王建椿 任静茹 郝洪军 郭晶 姚颜 刘冉 高枫 
目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和...
关键词：自身免疫性小脑性共济失调 副肿瘤性小脑变性 各氨酸脱羧酶65 
谷氨酸脱羧酶65抗体相关性脑炎导致小脑性共济失调一例
《中华老年心脑血管病杂志》2025年第2期232-234,共3页裴耀华 朱荣彦 孙晓 翟飞 刘佳铭 唐蕊 
河北省医学科学研究课题计划(20211125)。
小脑性共济失调是神经科常见的临床症状,其病因多种多样,有缺血性脑血管病、出血性脑血管病、遗传代谢病、炎症性疾病以及免疫机制参与的病变[1]。其中,由免疫介导的小脑性共济失调根据免疫介导性小脑性共济失调共识分为:以小脑损害为...
关键词：小脑共济失调 神经系统疾病 谷氨酸脱羧酶65 
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期60-64,共5页刘美丽 巩凤超 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因 
前言——老年神经系统变性疾病的诊治进展
《实用老年医学》2025年第2期109-109,共1页冯美江 
江苏省老年健康重点项目(LKZ2022004)。
神经系统变性疾病(neurodegenerative disease)是一组原因不明的慢性进行性损害中枢神经系统和(或)周围神经系统的疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)、帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、肌萎缩侧索硬化(amyotrophic later...
关键词：肌萎缩侧索硬化 周围神经系统 多系统萎缩 神经系统变性疾病 进行性损害 脊髓小脑性共济失调 阿尔茨海默病 神经炎症 
疑似多系统萎缩的脊髓小脑性共济失调17型1例并文献复习
《中华神经科杂志》2025年第1期87-94,共8页郭志慧 林豪杰 金莉蓉 
脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,...
关键词：脊髓小脑性共济失调17型 多系统萎缩 低数量扩增 
脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析
《华西医学》2025年第1期11-16,共6页林涵 张佳仪 甘世锐 王柠 林珉婷 
福建省科技计划中央引导地方科技发展专项项目(2022L3011);福建省自然科学基金面上项目(2022J01685)。
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 体质量指数 疾病严重程度 
脊髓小脑性共济失调3型1例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第6期372-374,377,共4页宫黎黎 王竹梅 
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0096)。
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等。本文报告了1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查...
关键词：脊髓小脑性共济失调 神经电生理 基因检测 共济失调 周围神经 
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