脊髓小脑性共济失调45型1例  

作　　者：章腾 赵莉 许笑天 吴璇 

机构地区：[1]扬州大学附属医院神经内科,225002

出　　处：《临床神经病学杂志》2025年第2期121-123,共3页Journal of Clinical Neurology

基　　金：国家自然科学基金项目(81901084)。

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部分患者小脑萎缩~([3])。现回顾性分析1例FAT2基因突变相关SCA45患者的临床资料并结合文献进行分析。

关 键 词：SCA45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]