云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 韩璐

韩璐: 作品数：3被引量：3H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：贵州省人民医院更多>>; 发文主题：病例监测克-雅病CRP肌萎缩基因变异更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中国人兽共患病学报》更多>>

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伴有癫痫的脆性X综合征家系1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第1期30-32,共3页黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓; 国家自然科学地区科学基金项目(编号:82060228);贵州省高层次人才创新创业择优资助项目(编号:[2021]05号);贵州省科技厅支撑计划(编号:黔科合支撑[2021]一般077);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究课题(编号:QZYY-2023-052);贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gz-wkj2023-006);贵阳贵安科技人才项目(编号:筑科合同[2024]2-29号)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因脆性X智力低下蛋白质神经发育障碍癫痫遗传性疾病异质性

贵州省2010-2015年克-雅病病例监测结果分析被引量：2: 《中国人兽共患病学报》2017年第5期436-440,共5页蒋维佳焦玲黄荷李世军刘艳朱英武徐竹孙美璐方旭明韩璐熊洁蔡立君; 目的分析2010-2015年贵州省克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)监测病例流行病学、临床特征、以及病例转归情况。方法对贵州省克-雅病监测网络发现的疑似病例的流行病学、临床特征以及随访资料进行分析,同时结合病例脑脊液、血液...; 关键词：克-雅病监测特征

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