黄文

作品数：2被引量：6H指数：2
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供职机构：中南大学更多>>
发文主题：脆性X综合征特殊病例病例分析生殖细胞遗传异质性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期606-609,共4页段然慧 罗仕玉 黄文 李浩贤 彭莹 杜倩 邬玲仟 
国家自然科学基金（81571253,81172513,81071028）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944600）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0832）
目的探索脆性x综合征（fragile Xsyndrome，FXS）男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水...
关键词：脆性X综合征 CGG重复 不稳定性 生殖细胞 
脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析被引量：2
《中华儿科杂志》2016年第4期287-289,共3页黄文 罗仕玉 杜倩 杨璞 谭虎 邬玲仟 段然慧 
国家自然科学基金（81571253、81172513、81071028）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944600）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0832）
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。 方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Souther...
关键词：脆性X综合征 镶嵌现象 遗传异质性 CGG重复序列 
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