基因组医学

作品数：70被引量：128H指数：6
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相关领域：医药卫生生物学更多>>
相关作者：祁鸣王剑侯灿张学刘雅萍更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院浙江大学哈佛大学浙江大学医学院附属第一医院更多>>
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刊首语
《罕见病研究》2024年第3期I0001-I0002,共2页刘雅萍 
一个多世纪以前,英国医生兼科学家Archibald Garrod提出了化学个体性(chemical individuality)的概念,即由于每个人的基因组成不同,个体在健康状况和对各种疾病的易感性方面存在差异。现在,在人类基因组时代,距Garrod的远见卓识已有一...
关键词：刊首语 英国医生 医学实践 人类基因组 基因组成 全基因组测序 基因组医学 
Alport综合征的精准诊断与治疗干预被引量：1
《中华医学杂志》2024年第16期1347-1350,共4页狄泓伶 刘志红 
Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一,由Ⅳ型胶原基因突变所致,其遗传方式复杂,临床表现多样,病情重者将快速进展至终末期肾脏病。随着基因检测技术的快速发展,对Alport综合征遗传谱系、临床治疗方法的有效性以及疾病预后预测等方...
关键词：肾炎 遗传性 ALPORT综合征 基因组医学 Ⅳ型胶原 血管紧张素转化酶抑制剂 血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂 
分裂错误的受精卵
《环球科学》2024年第5期23-23,共1页吉娜·希门尼斯 龙霏霏(译) 
人类的繁殖过程是出了名的效率低。其他动物的受精卵几乎都能成功发育成幼崽,比如小鼠,但人类的很多受精卵却无法正常发育。最近,一项发表于《基因组医学》(Genome Medicine)的研究分析了接近1000个人类胚胎的体外受精过程(in vitro fer...
关键词：人类胚胎 繁殖过程 体外受精 基因组医学 正常发育 受精卵 繁殖率 
德国肺癌个性化治疗的实施
《中国医药导刊》2024年第1期60-65,共6页杜利 王闻雅 
国家重点研发计划资助项目,科技部重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项[项目编号:2021YFE0192400,项目名称:中国-欧盟国际精准医疗领域合作支持计划(IC2PerMed)]。
网络基因组医学(network genomic medicine,NGM)是利用基于二代测序的多重分子诊断来寻找有潜在治疗意义的基因组畸变。德国NGM肺癌项目致力于在常规临床实践中有效地实施个体化的肺癌治疗。该项目不断发展,目前已包括德国约300家转诊机...
关键词：肺癌 精准医疗 网络基因组医学 集中检测-分散治疗 基于二代测序的多重分子诊断 
深入探讨“法国基因组医学计划2025”被引量：1
《中国医药导刊》2024年第1期77-86,共10页韩洞明 熊驰 魏安宁 李建康 高雅 金鑫 
国家重点研发计划资助项目,科技部重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项[项目编号:2021YFE0192400,项目名称:中国-欧盟国际精准医疗领域合作支持计划(IC2PerMed)]。
“法国基因组医学计划2025”是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展。该计划包括建立...
关键词：基因组医学 法国 个性化医疗 精准医疗 基因组学 测序 
基因组风险评分确定脑出血高危个体
《国际脑血管病杂志》2023年第8期630-630,共1页李宏建 
脑出血的遗传率估计为29%。美国马萨诸塞州总医院基因组医学中心的Myserlis等制定了一种脑出血基因组风险评分,探讨了其相对于标准临床危险因素的预测能力。
关键词：临床危险因素 美国马萨诸塞州 脑出血 高危个体 风险评分 基因组医学 遗传率 预测能力 
基因组医学时代的临床药学发展契机被引量：6
《中国临床药学杂志》2022年第1期1-4,共4页周宏灏 
药物反应性个体差异普遍存在,患者的遗传特征是导致药物反应性个体差异的决定性因素。药物基因组学从药物代谢和效应基因变异角度阐明药物反应性个体差异的机制,并基于此指导临床根据患者的基因型信息选择药物的种类和最佳剂量,以实现...
关键词：药物反应个体差异 药物基因组学 个体化医学 临床药学 
基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制被引量：11
《中华预防医学杂志》2021年第9期1023-1027,共5页王剑 胥雨菲 傅启华 
国家自然科学基金(82071660)。
出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题,早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展,遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、...
关键词：基因组学 出生缺陷 罕见病 三级防控 测序 
黑色素瘤或有免疫治疗新方案
《老同志之友（上半月）》2021年第3期55-55,共1页严丽 
中南大学湘雅医院皮肤科、湘雅个体化肿瘤免疫治疗临床研究中心、教育部重要皮肤疾病研究创新引智基地等研究团队,在《基因组医学》上发表的原创性论著,率先揭示了MMP2/9调控ro-Li的新机制,研发了靶向抑制剂SB-3CT联合PD-1或CTLA-4单抗...
关键词：肿瘤免疫治疗 黑色素瘤 皮肤疾病 临床研究中心 基因组医学 研究团队 靶向抑制剂 有效治疗 
精准医学时代下医学遗传学教学的新思路被引量：8
《基础医学与临床》2020年第9期1310-1312,共3页刘雅萍 张学 
北京协和医学院2018年本科教育教学改革项目(2018zlgc0111)。
“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构成和...
关键词：成人教育理论 整合课程 基因组医学 精准医学 医学遗传学教学 
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