Fuchs角膜内皮营养不良患者淋巴细胞永生化细胞系的建立及验证  

作　　者：高飞[1] 胡泽斌[1] 段然慧[4] 左甜甜 董喆[3] 黄杰[1] 

机构地区：[1]中国食品药品检定研究院体外诊断试剂所非传染病诊断试剂室,北京100050 [2]中国食品药品检定研究院中药所,北京100050 [3]中国食品药品检定研究院食品化妆品检定所,北京100050 [4]中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心,长沙410078

出　　处：《中国医药生物技术》2022年第2期172-175,共4页Chinese Medicinal Biotechnology

基　　金：中国食品药品检定研究院学科带头人培养基金(2021X1)。

摘　　要：Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)又称为滴状角膜,是角膜内皮进行性的损伤。角膜后弹力层增厚,细胞外基质赘疣沉积,最终发展成为角膜内皮失代偿为特征的进行性遗传角膜疾病[1]。在美国,40岁以上人口约有5%患有此病。在亚洲,大约70%Fuchs角膜内皮营养不良患者含有TCF4的重复序列扩增,而且含有CTG重复扩增的患者表型更严重。这一扩增将使患病风险增加30倍以上[2]。CTG重复数目小于或等于37为正常,在37~52之间表明与Fuchs角膜内皮营养不良相关,超过52为Fuchs角膜内皮营养不良高风险[3-4]。

关 键 词：角膜疾病 角膜内皮 患病风险 角膜后弹力层 TCF4 细胞外基质 淋巴细胞 

分 类 号：R772.2[医药卫生—眼科]