刘世国

作品数：129被引量：267H指数：8
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：基因突变突变突变研究单核苷酸多态性疾病遗传易感性更多>>
发文领域：医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
发文期刊：《中国实验血液学杂志》《医学检验与临床》《中华儿科杂志》《现代妇产科进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金国家人类遗传资源平台建设重点项目青岛市科技局基金更多>>
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图雷特综合征与BDNF基因突变研究
《精神医学杂志》2024年第5期506-511,共6页王炳辉 孟玉洁 刘文淼 吴云安 刘世国 董继承 
国家自然科学基金项目(编号:81371499,82001441);青岛市卫计委医药科研指导计划(编号:2016-WJZD067)。
目的对图雷特综合征(TS)患者脑源性神经营养因子(BDNF)基因进行遗传学分析,找出新的罕见致病基因突变位点。方法收集524例TS患者血液标本,提取外周静脉血全基因组DNA,利用二代靶向高通量测序技术对BDNF基因进行全部外显子检测,与人类基...
关键词：图雷特综合征 BDNF基因 全外显子组测序 突变 
特应性皮炎患儿外周血淋巴细胞亚群分布和血清总IgE水平变化被引量：1
《山东医药》2024年第16期83-85,共3页郭明贞 董建红 赵琳 王帅 郝贵亮 康闪 吴孟潞 刘世国 宋金莲 
目的探讨特应性皮炎(AD)患儿外周血淋巴细胞亚群分布及血清总IgE水平变化。方法选取AD患儿127例(AD组)和健康对照儿童102例(对照组),采用流式细胞荧光发光法测定外周血淋巴细胞亚群分布,采用免疫比浊法测定血清总IgE;比较组间淋巴细胞...
关键词：特应性皮炎 淋巴细胞亚群 免疫球蛋白E 
PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期565-570,共6页王炳辉 隋静 董继承 张肖 韩萌萌 刘世国 
国家自然科学基金(81371499);青岛市卫计委医药科研指导计划(2016-WJZD067)。
目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测...
关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征 磷脂酰肌醇多聚糖 PIGN基因 全外显子组测序 
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第2期180-183,共4页李玲 巩霞 张铷 郑璇 张仁伟 刘世国 
国家自然科学基金项目(82071683)。
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱法 DNA突变分析 
DNM1L基因新变异致EMPF11例临床表型和遗传学分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第2期184-189,共6页王炳辉 李晶 刘文淼 刘世国 董继承 
国家自然科学基金项目(81371499);青岛市卫计委医药科研指导计划(2016-WJZD067)。
目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测...
关键词：动力蛋白质Ⅰ 线粒体脑肌病 突变 误义 遗传关联研究 基因检测 
Treacher Collins综合征1例基因突变分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期43-46,共4页王小雨 沈露 王凤琦 张铷 刘世国 
国家自然科学基金面上项目(30971586)。
目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证...
关键词：Treacher Collins综合征 全外显子组测序 基因 TCOF1 基因突变 
亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期141-143,共3页管程程 刘文淼 马建华 郑雪萍 刘世国 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000306);国家自然科学基金资助项目(30971586)。
目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床...
关键词：杭廷顿病 系谱 遗传现象 基因检测 病例报告 
尿蛋白与肌酐比值在妊娠期高血压疾病中应用价值
《青岛大学学报（医学版）》2023年第6期845-849,共5页陈响 詹瑛 卢彩霞 郑富民 刘世国 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2019MH127)。
目的分析妊娠期高血压疾病(HDP)孕妇微量尿蛋白/肌酐比值(ACR)与各临床指标的相关性,探讨其对HDP肾功能损害评估的临床意义。方法选取2018年5月—2019年10月在青岛大学附属医院产科规律产检的不同类型HDP孕妇共225例,其中妊娠期高血压55...
关键词：高血压 妊娠性 白蛋白尿 肌酸酐 尿分析 诊断 
Tourette综合征患儿轴突蛋白1基因突变研究
《中国神经精神疾病杂志》2023年第10期584-590,共7页曲书慧 刘文淼 沈露 刘世国 董继承 
国家自然科学基金项目(编号:82001441,82201706,81371499);山东省自然科学基金(编号:ZR2019PH072)。
目的探究轴突蛋白1(neurexin 1,NRXN1)基因在Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患儿中的突变特点。方法纳入524例TS患儿,采集外周血提取DNA,进行NRXN1基因全部外显子靶向测序(target region sequencing)后进行Sanger测序验证,应用DN...
关键词：TOURETTE综合征 NRXN1 基因 靶向测序 Sanger测序 生信分析 基因突变 表型 
花生四烯酸代谢在甲状腺癌发生发展中作用机制的研究进展
《医学综述》2023年第15期2973-2979,共7页赵阳 李盈 许爱梅 刘世国 张方华 
国家自然科学基金(82071683)。
甲状腺癌(TC)是发病率最高的内分泌恶性肿瘤,目前具体发病机制尚不清楚,诊断及治疗手段较为局限。随着代谢组学在TC中的不断应用,发现TC患者在脂质代谢方面差异明显,以花生四烯酸(AA)代谢通路最为显著。目前,AA的关键酶磷脂酶A_(2)和AA...
关键词：甲状腺癌 花生四烯酸 环加氧酶 脂氧合酶 细胞色素P450 磷脂酶A_(2) 
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