王敬丽

作品数:14被引量:40H指数:4
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供职机构:青岛大学更多>>
发文主题:疾病遗传易感性位点多态性遗传易感性先兆子痫子痫前期更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》《青岛大学学报(医学版)》《中华围产医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金:山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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内质网氨基肽酶1与子痫前期遗传易感性研究
《中华围产医学杂志》2023年第3期209-217,共9页管程程 侯勃 张铷 王敬丽 徐龙强 刘世国 
山东省自然科学基金 (ZR2019MH127)。
目的探究内质网氨基肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)是否为子痫前期发病的遗传易感基因,以及ERAP1参与子痫前期发病的分子机制。方法回顾性选择2018年9月至2021年4月在青岛大学附属医院、枣庄市妇幼保健院等6家山...
关键词:子痫前期 疾病遗传易感性 氨肽酶类 次要组织相容性抗原 多态性 单核苷酸 
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1093-1098,共6页张肖 李苗苗 马建华 臧玉翠 王敬丽 徐瑛蕾 沈露 刘世国 
国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通...
关键词:ARSA基因 异染性脑白质营养不良 全外显子组测序 生物信息学分析 
产前荧光原位杂交技术专家共识被引量:11
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期918-923,共6页 刘世国 王敬丽 张铷 刘文淼 王治国 
无创产前检测虽已广泛普及,但存在一定的局限性,而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术,无需细胞培养,分析周期短,能够快速诊断13、18、21、X、Y等染...
关键词:荧光原位杂交 产前诊断 专家共识 
山东地区CYBA基因C242T位点多态性与重度子痫前期遗传易感性的相关性被引量:3
《现代妇产科进展》2019年第2期112-115,共4页刘淑慧 李慧 李乐乐 姜文蕾 王敬丽 刘世国 
目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性...
关键词:CYBA基因 单核苷酸多态性 重度子痫前期 疾病遗传易感性 
上皮性卵巢癌组织中SMAD4基因突变的检测
《青岛大学学报(医学版)》2018年第3期347-350,共4页赵慧芳 丁朝霞 姚玉霜 王敬丽 陈爱平 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2014-WS0174)
目的检测上皮性卵巢癌(EOC)组织中SMAD4基因突变情况,进一步为其个体化治疗提供理论依据。方法 SMAD4基因第1、2、3、4、8、11外显子在恶性肿瘤中易发生缺失和突变,卵巢癌中第9外显子存在非同义突变。收集107例EOC石蜡组织,采用多聚酶...
关键词:卵巢肿瘤 Smad4蛋白质 突变 多态性 单核苷酸 
山东汉族孕妇XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期遗传易感性的相关性
《青岛大学医学院学报》2017年第5期515-518,共4页吴宇文 侯琳 王敬丽 刘世国 王梦瑶 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2016MH28)
目的探讨XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期易感性相关性。方法以山东地区1 279名正常孕妇为对照组,以978名子痫前期孕妇为病例组,采用实时荧光定量PCR技术对两组孕妇的rs2228001位点进行检测,通过比较两组孕妇rs2228001位点的基因...
关键词:着色性干皮病基因组C 先兆子痫 多态性 限制性片段长度 疾病遗传易感性 
不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量:4
《青岛大学医学院学报》2016年第5期512-514,518,共4页陈凯 王敬丽 李强 刘世国 李慎谦 王修海 
国家自然科学基金资助项目(30971586);山东省自然科学基金资助项目(ZR2009CM094)
目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,...
关键词:不育 男(雄)性 染色体缺失 无精子症因子 聚合酶链反应 
CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性
《青岛大学医学院学报》2016年第5期545-547,551,共4页李学瑛 蔡仁梅 王敬丽 刘孟春 刘世国 吴翠娇 
目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs...
关键词:CYBA 基因 多态性 单核苷酸 先兆子痫 疾病遗传易感性 
GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系
《青岛大学医学院学报》2016年第4期422-424,428,共4页林岩 林萍 韩萌萌 王敬丽 刘世国 初开秋 
目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,...
关键词:先兆子痫 谷胱甘肽过氧化酶 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 
山东汉族人群NLRP3基因rs2027432位点多态性与子痫前期遗传易感性的相关性被引量:6
《青岛大学医学院学报》2016年第3期338-340,344,共4页李赛 王敬丽 徐龙强 李晓云 刘世国 王修海 
目的探讨NLRP3基因rs2027432位点多态性与山东汉族人群子痫前期发病的关系。方法采用实时荧光定量PCR技术,检测976例子痫前期病人和1 194例正常妊娠孕妇的NLRP3基因rs2027432位点多态性分布。结果 NLRP3基因rs2027432位点的基因型和等...
关键词:基因 NLRP3 多态性 单核苷酸 先兆子痫 疾病遗传易感性 
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