臧玉翠

作品数：7被引量：16H指数：2
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：突变研究患儿先天性甲状腺功能减退症突变先天性甲状腺功能减退更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国儿童保健杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1093-1098,共6页张肖 李苗苗 马建华 臧玉翠 王敬丽 徐瑛蕾 沈露 刘世国 
国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通...
关键词：ARSA基因 异染性脑白质营养不良 全外显子组测序 生物信息学分析 
先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期585-588,共4页梁新萍 蔡仁梅 刘文淼 杨成宇 臧玉翠 刘世国 管洪在 
国家自然科学基金（81500689）
目的 研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 GLIS3基因 基因突变 突变体 
有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第16期1259-1261,共3页董丽萍 臧红伟 韩文秀 臧玉翠 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金（81170812,81470044）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目（2013-5）
目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿双氧化酶成熟因子1（DUOXA1）基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶成熟因子1 甲状腺大 突变 
一个甲基丙二酸血症家庭的MUT基因突变研究
《青岛大学医学院学报》2016年第4期432-434,共3页刘畅 王庆华 臧玉翠 李爱芹 阎胜利 刘世国 
目的检测甲基丙二酸血症(MMA)病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例单纯性MMA病儿父母MUT基因进行检测。结果病儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),导致p.Arg369His;病儿...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 突变 多位点测序分型 
先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究被引量：1
《中国儿童保健杂志》2016年第8期795-799,共5页韩文秀 臧红伟 臧玉翠 衣明纪 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金(81170812;81470044);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新...
关键词：先天性甲状腺功能减退 甲状腺肿大 双氧化酶1 突变 
先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期18-20,共3页陈倩 卢洪涛 臧玉翠 刘璐 郭明贞 刘世国 阎胜利 
国家自然科学基金(81170812;81470044)
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FO...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 FOXE1基因 突变 单核苷酸多态 
甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1542-1544,共3页臧红伟 董丽萍 臧玉翠 柴建 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金（81170812,81470044）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目（2013-5）
目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外...
关键词：先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变 
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