刘璐

作品数：3被引量：8H指数：2
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：患儿先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿大突变研究儿童更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国儿童保健杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期18-20,共3页陈倩 卢洪涛 臧玉翠 刘璐 郭明贞 刘世国 阎胜利 
国家自然科学基金(81170812;81470044)
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FO...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 FOXE1基因 突变 单核苷酸多态 
先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究被引量：1
《中国儿童保健杂志》2015年第1期7-10,共4页刘璐 李惠超 柴健 邵慧莹 衣明纪 陈培杰 刘世国 阎胜利 
国家自然科学基金(81170812);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿大 DUOXA2基因 突变 单核苷酸多态性 
先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2015年第1期40-44,共5页柴建 杨晓龙 郭明贞 刘璐 刘世国 阎胜利 葛银林 
国家自然科学基金(81170812);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013)年第(5)号
目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 DUOX2 甲状腺肿大 基因突变 儿童 
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