臧红伟

作品数:4被引量:5H指数:2
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发文主题:患儿突变研究先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退症突变更多>>
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先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查
《青岛大学医学院学报》2016年第6期655-658,664,共5页方园 韩文秀 臧红伟 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金资助项目(81170812;814700-44);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的了解山东地区先天性甲状腺功能减退(甲减)伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶(DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法收集60例先天性甲减伴甲状腺大病儿(观察组)及100例甲状腺功能正常健康体检者(对照组)的外周静脉...
关键词:先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿 碘化酪氨酸脱碘酶基因 突变 儿童 
有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量:2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第16期1259-1261,共3页董丽萍 臧红伟 韩文秀 臧玉翠 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金(81170812,81470044);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿双氧化酶成熟因子1(DUOXA1)基因进行突变筛查,阐明DUOXA1基因突变类型及特点,为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛...
关键词:先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶成熟因子1 甲状腺大 突变 
先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究被引量:1
《中国儿童保健杂志》2016年第8期795-799,共5页韩文秀 臧红伟 臧玉翠 衣明纪 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金(81170812;81470044);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新...
关键词:先天性甲状腺功能减退 甲状腺肿大 双氧化酶1 突变 
甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究被引量:3
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1542-1544,共3页臧红伟 董丽萍 臧玉翠 柴建 阎胜利 刘世国 葛银林 
国家自然科学基金(81170812,81470044);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
目的:研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例,提取患儿外...
关键词:先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变 
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