累及心脏及肾脏Fabry病一例  

作　　者：薛秋苍 徐怡[1] 刘冲[2] 卞奥 毛慧娟[3] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院放射科,江苏南京210029 [2]南京医科大学第一附属医院病理科,江苏南京210029 [3]南京医科大学第一附属医院肾内科,江苏南京210029

出　　处：《影像诊断与介入放射学》2021年第3期225-227,共3页Diagnostic Imaging & Interventional Radiology

摘　　要：Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。

关 键 词：FABRY病 心脏受累 溶酶体贮积病 心脏磁共振 左室心肌 心肌纤维化 心肌炎症 确诊病例 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌] R445.2[医药卫生—内科学]