高晓岚

作品数：73被引量：842H指数：19
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：串联质谱甲基丙二酸血症串联质谱技术遗传代谢病基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华围产医学杂志》《广东医学》《微量元素与健康研究》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目上海市卫生局科研基金国家科技支撑计划更多>>
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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
《临床儿科杂志》2025年第3期191-198,共8页高晓岚 梁欢 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 
上海市卫健委项目(No.202240361)。
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查 
液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第5期399-406,共8页占霞 高晓岚 季文君 常思宇 刘丹 张惠文 
上海市卫生健康委员会临床专项(No.202240361);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿...
关键词：液相色谱串联质谱 黏多糖 黏多糖贮积症 
黏多糖贮积症ⅣA型111例的临床特点
《中华儿科杂志》2023年第6期503-508,共6页易梦妮 张惠文 高晓岚 王瑜 韩连书 邱文娟 顾学范 
上海市卫生健康委员会临床专项(202240361);上海市科学技术委员会科研计划(20ZR1446300)。
目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中...
关键词：黏多糖累积病 生长 骨病 
溶酶体贮积症1520例疾病谱分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2023年第1期60-63,共4页常思宇 高晓岚 王瑜 陈婷 占霞 韩连书 邱文娟 顾学范 张惠文 
上海市科学技术委员会项目(20ZR1446300);上海市教育委员会"高峰高原"计划(20152520)
目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72...
关键词：溶酶体贮积症 黏多糖贮积症 鞘脂贮积病 疾病谱 
气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱被引量：3
《中华儿科杂志》2022年第6期522-526,共5页卜欣欣 邱文娟 张惠文 高晓岚 占霞 陈婷 徐烽 刘宇超 顾学范 韩连书 
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2461例患儿的疾病谱,患儿均通过...
关键词：气相色谱-质谱法 氨基酸 脂肪酸 有机酸 代谢缺陷 
利用核磁共振波谱技术检测遗传代谢病患者尿液代谢产物被引量：2
《中华检验医学杂志》2021年第10期931-936,共6页常思宇 占霞 韩连书 张惠文 高晓岚 陈婷 徐烽 顾学范 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100)。
目的利用核磁共振波谱技术(NMR)检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化,探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本,其中包括甲基丙...
关键词：遗传代谢病 核磁共振波谱技术 气相色谱质谱技术 有机酸 甲基丙二酸 
造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析被引量：2
《临床儿科杂志》2021年第9期673-676,共4页仲琳 高晓岚 张惠文 邱文娟 叶军 韩连书 顾学范 
目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果...
关键词：溶酶体贮积病 黏多糖贮积症Ⅱ型 造血干细胞移植 
cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)被引量：6
《中国实用儿科杂志》2020年第11期891-895,共5页帅瑞雪 于玥 韩连书 叶军 梁黎黎 龚珠文 高晓岚 顾学范 
科技部国家重点研发计划课题(2016YFC0901505)。
目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 MMAB基因 丙酰肉碱 
血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用被引量：2
《中华医学杂志》2020年第40期3169-3173,共5页占霞 张惠文 高晓岚 顾学范 陈琳军 郭若冰 
上海市教育委员会"高峰高原"计划(20152520);上海市科学技术委员会科研计划(19140904100);国家重点研发计划(2016YFC0905100、2016YFC0901505)。
目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2...
关键词：戈谢病 壳三糖酶 葡糖鞘氨醇 
假性缺陷等位基因影响糖原贮积病Ⅱ型的新生儿筛查被引量：2
《中华检验医学杂志》2019年第12期1031-1036,共6页陈婷 邱文娟 孙昱 王建国 龚珠文 王瑜 高晓岚 余永国 顾学范 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫生和计划生育委员会科研项目(20164Y0219,201940226)。
目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dri...
关键词：糖原贮积病n型 酸性a葡糖苷酶 假性缺陷等位基因 新生儿筛查 干燥血斑检测 发光测定法 
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