季文君

作品数：21被引量：194H指数：9
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：甲基丙二酸血症产前诊断串联质谱串联质谱法肉碱更多>>
发文领域：医药卫生交通运输工程轻工技术与工程水利工程更多>>
发文期刊：《中华检验医学杂志》《发育医学电子杂志》《临床儿科杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金国家高技术研究发展计划更多>>
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液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第5期399-406,共8页占霞 高晓岚 季文君 常思宇 刘丹 张惠文 
上海市卫生健康委员会临床专项(No.202240361);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿...
关键词：液相色谱串联质谱 黏多糖 黏多糖贮积症 
3-甲基戊烯二酸尿症六例分析被引量：2
《中华儿科杂志》2021年第8期695-699,共5页凌诗颖 于玥 邱文娟 叶军 季文君 占霞 龚珠文 顾学范 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并对...
关键词：氨基酸代谢障碍 先天性 基因 新生儿筛查 
720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析被引量：14
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期436-443,共8页于玥 凌诗颖 帅瑞雪 邱文娟 张惠文 梁黎黎 季文君 刘宇超 顾学范 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的...
关键词：新生儿筛查 甲基丙二酸血症 MMACHC基因 钴胺素C缺乏 预后 影响因素 
肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2021年第14期1041-1044,共4页于玥 沈凌花 邱文娟 张惠文 叶军 梁黎黎 王瑜 季文君 顾学范 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 串联质谱法 游离肉碱 
丙酸血症患儿82例治疗及随访分析被引量：5
《中华围产医学杂志》2021年第2期105-112,共8页胡宇慧 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 季文君 徐烽 陈婷 陈淑丽 顾学范 
国家重点研发计划 (2016YFC0901505)。
目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whit...
关键词：丙酸血症 串联质谱法 气相色谱质谱 治疗 随访 
甲基丙二酸血症cblA型12例分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期101-105,共5页鄂慧姝 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 王瑜 王建国 季文君 陈婷 徐烽 顾学范 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为...
关键词：甲基丙二酸血症 MMAA基因 丙酰肉碱 甲基丙二酸 
甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析被引量：10
《中华内分泌代谢杂志》2019年第7期581-585,共5页鄂慧姝 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 王瑜 王建国 季文君 陈婷 顾学范 
国家重点研发计划(2016YFC-0901505);上海市体育局科研项目(15Z028).
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治...
关键词：甲基丙二酸血症 MMACHC基因 甲基丙二酸 丙酰肉碱 
β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期199-202,共4页徐烽 韩连书 邱文娟 张惠文 季文君 陈婷 占霞 叶军 顾学范 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100;2016YFC0901505).
目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基...
关键词：β-酮硫解酶缺乏 串联质谱 气相色谱质谱 ACAT1基因 
质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断被引量：4
《发育医学电子杂志》2018年第1期25-29,共5页徐烽 韩连书 季文君 陈婷 占霞 叶军 顾学范 
国家重点研发计划(2016YFC0901505;2016YFC0905100)
目的采用质谱技术及基因分析技术,探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)的产前诊断方法。方法分析1例BKD患儿的临床特征、血尿串联质谱特点及基因检测结果。其母亲再次妊娠后,于妊娠17周抽取羊水,利用串联质谱检测羊...
关键词：β-酮硫解酶缺乏 串联质谱 气相色谱质谱 ACAT1基因 产前诊断 
羊水同型半胱氨酸检测与质谱检测联合产前诊断甲基丙二酸血症被引量：8
《中华检验医学杂志》2017年第11期880-884,共5页陈婷 韩连书 季文君 徐烽 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 龚珠文 顾学范 
国家重点研发计划（2016YFC0901505）
目的 探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）及气相色谱质谱（GC/MS）检测对cblC型甲基丙二酸血症（MMA）产前诊断的价值.方法 回顾性研究.收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断的187名孕...
关键词：氨基酸代谢障碍 先天性 产前诊断 羊水 高半胱氨酸 色谱法 液相 串联质谱法 气相色谱-质谱法 
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