黏多糖贮积症

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黏多糖贮积症继发青光眼1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第S1期5-8,共4页李梦玮 卢苇 孙兴怀 陈君毅 陈宇虹 
23岁男性,因“检查发现双眼眼压高1年”至门诊就诊。患者最佳矫正视力:双眼0.4;眼压:右眼23 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼22 mmHg。裂隙灯检查双眼角膜雾状混浊,角膜直径正常,前房周边浅,虹膜未见明显异常,瞳孔圆,直径3 mm,余眼内结构...
关键词：青光眼 眼压 黏多糖贮积症 角膜混浊 小眼球 
阿那白滞素治疗黏多糖贮积症Ⅲ型患者的临床研究
《中国临床药理学杂志》2025年第5期625-625,共1页
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种致命的儿童神经退行性疾病,涉及多种病理变化和神经炎症。研究者假设,阿那白滞素(一种重组白细胞介素-1受体拮抗药)由于其能够缓解神经炎症的作用,或许能够改善患者的神经行为和功能症状。研究者基于上述假说开展...
关键词：黏多糖贮积症Ⅲ型 阿那白滞素 
滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
《临床儿科杂志》2025年第3期191-198,共8页高晓岚 梁欢 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 
上海市卫健委项目(No.202240361)。
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查 
GALNS基因突变所致黏多糖贮积症ⅣA型3个家系遗传学分析
《中华实用诊断与治疗杂志》2025年第2期130-133,共4页张冰 杨科 王莉 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 廖世秀 
河南省科技攻关计划项目(232102521028);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240051)。
目的 分析3个黏多糖贮积症ⅣA型家系的临床资料,探讨其遗传学病因。方法 2020年1月-2022年12月河南省人民医院进行遗传咨询的黏多糖贮积症ⅣA型3个家系,收集先证者患儿临床资料,并对3例先证者及其父母进行全外显子组测序。针对全外显子...
关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 GALNS基因 全外显子组测序 骨骼畸形 
黏多糖贮积症Ⅰ型的诊治进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期810-815,共6页戴阳丽 傅君芬 
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低,导致硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素在体内蓄积,而造成多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病。黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、黏多糖测定、酶活性检...
关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型 诊断 治疗 
造血干细胞移植治疗对黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型腺样体大小的影响研究
《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第4期187-191,共5页白鑫茹 杨洋 冯顺乔 刘嵘 谷庆隆 
首都卫生发展科研专项(首发2022-1-2101);北京市自然科学基金(7232010)。
目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)后腺样体大小的变化,为MPS患儿的治疗方案制定提供帮助。方法回顾性分析已接受HSCT治疗的14例MPSⅠ型和...
关键词：造血干细胞移植 黏多糖贮积症 
Hunter综合征家系的临床表型、遗传学特征及永生化细胞系的构建
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期916-924,共9页李本昌 车凤玉 莫丽党芝 张李钰 王国霞 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);西安市儿童医院院内课题(2022C03)。
目的探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征,并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,对其进行家系全...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 HUNTER综合征 IDS基因 永生化类淋巴母细胞 
Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状
《脊柱外科杂志》2024年第3期200-203,209,共5页张秋琪 刘海涛 宋佳 张跃辉 邵将 
上海市卫生健康委员会临床研究专项基金(201840061)。
J黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,...
关键词：黏多糖 寰枕关节 骨疾病 发育性 畸形 文献综述 
黏多糖贮积症脐带血造血干细胞移植术后并发自身免疫性溶血性贫血的研究
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第3期200-203,共4页时亚娟 张雪欣 白朝阳 张石磊 孙亚慧 乔广明 
河北省卫健委医学科学研究重点课题(20201208)。
目的 探讨黏多糖贮积症脐带血造血干细胞移植术(UCBT)后发生自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的情况。方法 回顾性分析2019年3月—2023年6月在本中心收治的黏多糖贮积症患者行UCBT发生AIHA的临床特征及治疗方法。结果 6例患者发生AIHA,均为...
关键词：黏多糖贮积症 免疫性溶血 脐带血造血干细胞移植 ABO血型不合 
液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第5期399-406,共8页占霞 高晓岚 季文君 常思宇 刘丹 张惠文 
上海市卫生健康委员会临床专项(No.202240361);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿...
关键词：液相色谱串联质谱 黏多糖 黏多糖贮积症 
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