骨骼畸形

作品数：305被引量：429H指数：11
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组蛋白赖氨酸甲基转移酶2D调节骨骼生长发育过程的研究进展
《汕头大学医学院学报》2025年第1期47-50,共4页翟磊 李学东 
深圳市科技计划项目(JCYJ20230807142814031,JCYJ20210324131405016)。
组蛋白赖氨酸甲基转移酶2D (histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D),属于哺乳动物组蛋白3第4位赖氨酸(H3K4)甲基转移酶家族,主要表达于骨骼、淋巴等组织,参与染色质重塑、启动子和增强子调节以及胚胎发育过程中支架的形成,在组...
关键词：KMT2D 病理机制 信号通路 骨骼畸形 发育障碍 
GALNS基因突变所致黏多糖贮积症ⅣA型3个家系遗传学分析
《中华实用诊断与治疗杂志》2025年第2期130-133,共4页张冰 杨科 王莉 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 廖世秀 
河南省科技攻关计划项目(232102521028);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240051)。
目的 分析3个黏多糖贮积症ⅣA型家系的临床资料,探讨其遗传学病因。方法 2020年1月-2022年12月河南省人民医院进行遗传咨询的黏多糖贮积症ⅣA型3个家系,收集先证者患儿临床资料,并对3例先证者及其父母进行全外显子组测序。针对全外显子...
关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 GALNS基因 全外显子组测序 骨骼畸形 
解析“瓷娃娃”的残酷人生
《健康博览》2025年第2期12-13,共2页卢立田 
在生命的画卷中,有些人群似乎被赋予了更为脆弱的色彩。他们往往拥有湛蓝的眼睛,却承受着难以言说的痛苦,一次轻微的扭伤、碰撞,甚至是大笑、打喷嚏,都可能引发严重的骨折,被形象地称为“瓷娃娃”。如果骨折的次数较多,导致骨骼畸形,最...
关键词：成骨不全症 骨骼畸形 骨折 大笑 打喷嚏 言说 
大黄鱼仔、稚鱼期的脊椎骨及附肢骨生长发育研究被引量：1
《海洋渔业》2024年第6期751-757,共7页黄伟卿 宋炜 刘铮 李婷婷 邵逸臻 张艺 杨俊帆 
青岛海洋科技中心山东省专项经费(2022QNLM30001);国家重点研发计划(2022YFD2401102);中国水产科学研究院基本科研业务费(2020TD76);福建省引导性重点项目(2023N0019);福建省属公益类科研院所基本科研专项(2021R1036001);横向课题(2023HX44)。
为探究大黄鱼(Larimichthys crocea)仔、稚鱼期的脊椎骨及附肢骨生长发育规律,采用软骨-硬骨双染色法对大黄鱼仔、稚鱼(1~30日龄)各发育时期的脊椎骨及附肢骨进行观察。结果表明:大黄鱼仔、稚鱼脊索呈管状,于2~5日龄仔鱼有明显分节现象,...
关键词：大黄鱼 仔稚鱼 脊椎骨发育 附肢骨发育 骨骼畸形 
脊柱侧弯畸形科普知识
《人人健康》2024年第31期64-64,共1页席天平 
脊柱侧弯是一种常见的骨骼畸形,主要表现为脊柱在冠状面上的侧向弯曲。这种病变可能涉及脊柱的一个或多个部位,严重时会影响身体的整体姿态和功能。早期诊断和适当的治疗对预防脊柱侧弯进一步发展至关重要,尤其是在儿童和青少年成长期...
关键词：脊柱侧弯 冠状面 骨骼畸形 侧向弯曲 病情进展 科普知识 儿童和青少年 早期诊断 
以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期363-370,共8页丁玲 蒋晓红 
国家重点研发计划发育编程及其代谢调节重点专项(2022YFA0807300);江苏省卫生健康委员会老年健康科研课题(LKM2022050);常州市医学重点学科项目(CZXK202201)。
回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 骨骼畸形 低血钾 高血压 血磷 
MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1209-1214,共6页赵爽 郭若兰 胡旭昀 张学军 郝婵娟 
国家自然科学基金项目(32270728);新疆维吾尔自治区重点研发任务专项项目(2023B03018-2);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004)
目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外...
关键词：MYH3基因 先天性骨骼畸形 基因型-表型关联性 
远离脊柱侧弯,别让孩子走“弯”路
《健康养生》2024年第12期80-80,共1页王学海 
脊柱侧弯是一种常见的脊柱疾病,常见于儿童、青少年群体。这种疾病不仅会造成脊柱外观畸形,让孩子产生自卑心理,还会影响他们的活动功能,甚至对脏器和神经造成压迫,影响孩子的一生。什么是脊柱侧弯脊柱侧弯,又称“脊柱侧凸”,是指脊柱...
关键词：脊柱侧弯 脊柱疾病 骨骼畸形 脊柱侧凸 青少年群体 自卑心理 
一种可调牵引重量骨科牵引架的设计
《中华现代护理杂志》2024年第18期2463-2463,共1页胡梦梦 张巍 李猛 李建涛 
牵引术是骨折患者常用的临时固定方法,能够有效控制疼痛,促进骨折复位并减少骨骼畸形的发生。骨折牵引护理实践中,护士需持续监测牵引系统,以确保牵引有效,避免对患者造成伤害。目前医院普遍采用传统的配重滑轮牵引,在临床应用中存在缺...
关键词：持续监测 骨折牵引 骨折复位 牵引重量 护理实践 骨骼畸形 牵引术 牵引系统 
微创如何治疗拇外翻
《人人健康》2024年第14期94-94,共1页王成 高阳 李小兵 
拇外翻是指构成第一跖趾关节的拇趾向外侧偏斜移位的一种骨骼畸形,是一种累及拇趾乃至前足最常见的疾病。拇外翻畸形主要累及足部第一序列的骨骼,包括趾骨、第一跖骨、第一跖趾关节、第一跖楔关节以及第一跖骨下方的籽骨。拇外翻是如何...
关键词：拇外翻 先天因素 第一跖趾关节 拇趾 籽骨 骨骼畸形 前足 第一跖骨 
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