云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 胡宇慧

胡宇慧: 作品数：18被引量：111H指数：7; 导出分析报告; 供职机构：深圳市儿童医院更多>>; 发文主题：基因突变分析患儿丙酸血症甲基丙二酸血症甲基丙二酸更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>; 所获基金：国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金国家高技术研究发展计划上海市科学技术委员会资助项目更多>>

新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例被引量：2: 《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第2期172-173,共2页杨慧王欣冯晋兴胡宇慧; 本文报道1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿,急性起病,生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停,复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克,基因检测发现ACADVL基因c.1141;143delGAG和c.1843C>T变异,生后第3天抢救无效死亡。; 关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肺骤停婴儿新生

丙酸血症患儿82例治疗及随访分析被引量：5: 《中华围产医学杂志》2021年第2期105-112,共8页胡宇慧韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷陈淑丽顾学范; 国家重点研发计划 (2016YFC0901505)。; 目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whit...; 关键词：丙酸血症串联质谱法气相色谱质谱治疗随访

严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析被引量：5: 《临床儿科杂志》2020年第8期561-565,共5页胡宇慧刘麟李博宁陈淑丽欧振恒谭卫群刘琮; 深圳市三名工程学科能力提升项目(No.SZXJ2018042)。; 目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面...; 关键词：心-面-皮肤综合征 BRAF基因二代测序技术表型

德朗热综合征1例基因检测和临床分析被引量：4: 《临床儿科杂志》2020年第3期217-220,共4页胡宇慧陈淑丽刘麟崔冬; 深圳市三名工程项目(No.SZSM201812005)。; 目的分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平...; 关键词：德朗热综合征 NIPBL基因外显子测序

原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析被引量：1: 《实用中西医结合临床》2018年第11期39-42,共4页刘麟胡宇慧欧振恒李博宁刘琮; 目的:探讨原发性肉碱缺乏症心肌病的特点,分析左旋肉碱治疗该病的疗效。方法:选取2012年1月～2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予...; 关键词：原发性肉碱缺乏症心肌病超声心动图左旋肉碱串联质谱

原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析被引量：2: 《中国小儿急救医学》2016年第11期764-768,共5页崔冬沈丹胡宇慧唐根江贤萍温鹏强廖建湘何颜霞马东礼周家秀陈淑丽; 深圳市科技创新项目（JCYJ20130401114111453）; 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和...; 关键词：原发性肉碱缺乏症心肌病猝死基因

线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习被引量：1: 《临床儿科杂志》2016年第4期282-286,共5页胡宇慧崔冬刘麟陈淑丽; 目的探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后。方法回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢...; 关键词：线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 ACAT1基因尿气相色谱质谱分析血串联质谱分析

丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：8: 《中华医学遗传学杂志》2015年第1期26-30,共5页陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001B19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107、201102068）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20l31051010102）;南京中医药大学中医学优势学科开放课题（YS2012ZYX212）; 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患...; 关键词：丙酸血症丙酰CoA酶羧化酶 PCCA基因 PCCB基因遗传代谢病

川崎病患儿血清PCT变化及其与冠状动脉损害的关系研究被引量：9: 《医学研究杂志》2013年第1期169-171,共3页孟祥春马伟科胡宇慧曹琳谢颖马颐姣李博宁马东礼; 目的研究川崎病(KD)患儿血清降钙素原(PCT)值及其与冠状动脉损害的关系。方法回顾分析了近2年在笔者医院住院的155例川崎病患儿血清PCT浓度、白细胞(WBC)总数、C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)测定值,并与笔者医院正常参考值比较,以高于正常...; 关键词：川崎病降钙素原冠状动脉损害

迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析被引量：9: 《中华儿科杂志》2010年第6期469-472,共4页崔冬陈淑丽温鹏强胡宇慧陈小文沈丹袁泉宋萍廖建湘李成荣; 目的对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁...; 关键词：甲基丙二酸维生素B12 基因突变

胡宇慧