新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例  

A case report of neonatal very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency

作　　者：杨慧[1] 王欣 冯晋兴[1] 胡宇慧[1] Yang Hui;Wang Xin;Feng Jinxing;Hu Yuhui(Department of Neonatology,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518000,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院新生儿科,深圳518000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第2期172-173,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿,急性起病,生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停,复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克,基因检测发现ACADVL基因c.1141;143delGAG和c.1843C>T变异,生后第3天抢救无效死亡。

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 心肺骤停 婴儿 新生 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]