代谢缺陷

作品数：304被引量：660H指数：15
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：朱赓伯杨建滨封志纯刘丽陈树宝更多>>
相关机构：苏州医学院北京大学第一医院华中科技大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划国家临床重点专科建设项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例并文献复习
《精准医学杂志》2024年第5期448-451,共4页陆光双 夏明农 程云 胡杰 李文博 张帆 杨武 
安徽医科大学附属六安医院院级基金项目(2021-kykt12)。
目的探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识。方法分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况。结果...
关键词：肉碱O-软脂酰转移酶 代谢缺陷 先天性 肌疾病 突变 肌红蛋白尿 
经连续性肾脏替代治疗的10例新生儿高氨血症临床分析被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期162-167,共6页黄俊姿 刘志勇 许景林 张伟峰 李晓庆 陈冬梅 
泉州市科学技术局科技对外合作领域项目(2022C002)。
目的探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因,以及应用连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果和安全性。方法选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的...
关键词：高氨血症 连续性肾脏替代治疗 新生儿 先天性代谢缺陷 遗传病 
磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2023年第12期948-952,共5页张琼琼 鲁伟峰 
磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍(MPI-CDG)是一种可治的先天性遗传代谢病,由编码MPI的基因致病性变异导致,主要表现为腹泻、肝大、低血糖和凝血功能障碍,甘露糖有较好的治疗效果,但目前国内报道的病例数量极少,现就MPI-CDG的发病机...
关键词：磷酸甘露糖磷酸异构酶 糖基化 代谢缺陷 先天性 儿童 
21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析
《中国基层医药》2023年第11期1618-1623,共6页王涵 陈园 
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进...
关键词：代谢缺陷 先天性 21-羟化酶缺乏症 肾上腺皮质增生 基因 类固醇21-羟化酶(CYP21) 高雄激素血症 糖皮质激素类 疾病特征 
原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2023年第10期52-57,共6页吴佳钰 王墨 
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。
关键词：常染色体隐性遗传病 原发性高草酸尿症 尿路结石 代谢缺陷 肾钙质沉着症 乙醛酸 临床类型 肝细胞 
PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期826-831,共6页李萍 徐艳芳 胡帅 曾晓霞 漆学良 
江西省自然科学基金资助项目(项目编号:20202BABL206050)。
先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发...
关键词：代谢缺陷 先天性 丝氨酸 基因 突变 病例报告 
活体生物药的应用及在遗传性代谢缺陷病治疗中的展望被引量：1
《生物工程学报》2023年第4期1290-1303,共14页陈钊炜 郭敏 郑华军 
上海市卫生健康委员会青年基金(20204Y0273)。
活体生物药(live biotherapeutic products,LBPs)是指来自于人体肠道内或自然界中能够治疗人类疾病的活性菌。但天然筛选的活菌存在治疗效果不明显、差异性较大等缺点,难以满足个性化诊疗的需要。近年来,随着合成生物学的发展,研究者利...
关键词：活体生物药 遗传性代谢缺陷病 合成生物学 基因编辑 工程菌 
甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断被引量：2
《中国妇幼保健》2023年第7期1295-1299,共5页张芳芳 沈洁 甘信辉 于春梅 
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是...
关键词：新生儿筛查 甲基丙二酸血症 代谢缺陷 先天性 基因突变 
线粒体病生物标志物研究进展
《儿科药学杂志》2023年第2期57-61,共5页黎义 何闯峰 郭艺 
国家自然科学基金,编号81701277。
线粒体是细胞内普遍存在的细胞器,主要通过氧化磷酸化为生命活动提供能量,此外,线粒体也参与钙信号传导、细胞代谢调节、血红素及类固醇合成以及细胞凋亡调控[1]。线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因缺陷导致...
关键词：先天性代谢缺陷 线粒体功能障碍 线粒体病 氧化磷酸化 基因缺陷 生物标志物 能量需求 遗传方式 
SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2022年第11期996-1000,共5页侯丽萍 王立 张龙江 苏喆 
广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科项目(SZGSP012)。
我们报道国内首例由硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2)基因复合杂合变异致甲状腺激素代谢缺陷男童的病例并复习文献,以提高临床医生对甲状腺激素代谢缺陷的认识。临床上对生长迟缓、运动发育落后的患儿,如甲状腺功能检测示TSH正常...
关键词：甲状腺激素代谢缺陷 SECISBP2 硒蛋白 生长迟缓 
全选清除导出
共31页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部