原发性高草酸尿症

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相关作者：王文营邵乐平高延霞程震朱晓峰更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京友谊医院中山大学附属第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《器官移植》《中国临床药理学杂志》《国际泌尿系统杂志》更多>>
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原发性高草酸尿症诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期104-107,共4页路万虹 李燕 
西安交通大学第一附属医院罕见肾脏病注册研究项目(XJTU1AF-CRF-2022-041)。
原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因变异导致草酸代谢相关酶缺失,酶缺失所致的草酸代谢途径受阻使体内草酸异常升高、尿草酸排泄增加,临床以反复草酸钙尿石形成、肾钙质沉着和全身不溶性草酸盐沉积为特点,造成相...
关键词：原发性高草酸尿症 基因分型 RNA干扰疗法 
儿童肾结石,当心这种病
《家庭用药》2025年第2期60-60,共1页周鑫昀 陈惠 
儿科门诊时有患儿因反复尿路感染、尿液排泄不畅来就诊,检查发现患儿有明显的肾结石。家长往往会惊讶:“肾结石不是大人生的病吗?”要注意了,这可能不是普通的肾结石,而是一种罕见病——原发性高草酸尿症(以下简称为PH)。
关键词：排泄不畅 罕见病 儿科门诊 肾结石 反复尿路感染 原发性高草酸尿症 PH 
原发性高草酸尿症与肾结石相关基因检测阴性肾结石患儿的临床特征分析
《临床小儿外科杂志》2025年第1期7-12,共6页齐思宇 葛玉成 赵振强 何龙芝 邓昊鹏 王文营 
北京市医院管理中心临床技术创新项目(XMLX202101)。
目的分析原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria, PH)与肾结石相关基因检测阴性的肾结石患儿临床特点。方法回顾性分析2016年5月至2024年10月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例肾结石患儿临床资料, 根据基因检测结果分为PH组(54...
关键词：高草酸尿症 原发性 肾结石 外科手术 儿童 
中国移植肾系统性疾病肾损害复发临床诊疗指南
《器官移植》2024年第6期846-862,共17页中华医学会器官移植学分会 于峰 赵洪雯 秦燕 廖贵益 文吉秋 
上海市卫健委面上课题(201940470)。
原发病复发是影响移植肾近期和远期存活的重要原因,越来越受到重视。系统性疾病肾损害在肾脏移植术后均有可能复发,并不同程度损伤移植肾。随着对系统性疾病肾损害发病机制的深入认识,移植肾系统性疾病肾损害复发的诊治水平也在逐渐提...
关键词：肾脏移植 系统性疾病肾损害 复发 狼疮性肾炎 抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎 抗肾小球基底膜肾炎 免疫球蛋白轻链淀粉样变性 原发性高草酸尿症 
原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例
《临床肾脏病杂志》2024年第11期962-965,共4页李雪然 杜楠楠 高薇 王丹 高庆贞 
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37....
关键词：AGXT基因 HNF1β基因 高草酸尿症 原发性 肾结石 肾囊肿 
治疗原发性高草酸尿症1型新药nedosiran的作用机制与临床评价
《中国新药杂志》2024年第19期2023-2027,共5页杜文林 罗春梅 吴小燕 张蓉 
重庆市临床药学重点专科建设项目(综合项目)(渝卫办发(2023)69号)。
nedosiran是诺和诺德制药公司(Novo Nordisk)研制的一种新型治疗原发性高草酸尿症1型的小干扰RNA药物,靶向作用于肝细胞中的乳酸脱氢酶A,降低乳酸脱氢酶的表达,有效减少草酸盐的产生并阻止草酸钙晶体沉积,从而降低尿草酸盐水平,于2023年...
关键词：nedosiran 原发性高草酸尿症1型 作用机制 临床评价 
FDA批准诺和诺德治疗1型原发性高草酸尿症的Nedosiran上市
《首都食品与医药》2024年第19期6-6,共1页无 
近日,诺和诺德基于RNA干扰技术的新药Nedosiran获FDA批准上市,用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1)。原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病,已知的PH有三种亚型(PH1、PH2和PH3),每种亚型都是由不同基因突变引起。这些...
关键词：慢性肾脏疾病 终末期肾脏疾病 肾功能受损 酶缺乏 基因突变 遗传性疾病 草酸盐 原发性高草酸尿症 
原发性高草酸尿症1型7例临床分析
《中华内科杂志》2024年第8期781-786,共6页李作林 王彬 王凤梅 倪海锋 刘玉秋 施雯 杨钧岚 谢筱彤 刘必成 张晓良 
江苏省重点研发计划社会发展项目(BE2021737,BE2023770);南京市卫生科技发展专项(YKK20237,YKK21268);国家自然科学基金(82000648);江苏省自然科学基金(BK20200363);中央高校基本科研业务费专项资金(2242023K40046);江苏省“双创”人才项目。
回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者...
关键词：高草酸尿症 原发性 遗传性疾病 高凝状态 顽固性低白蛋白血症 多器官病变 
婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
《中南大学学报（医学版）》2024年第6期856-862,共7页郑雨竹 李琦 梁爽 
中华国际医学交流基金(Z-2019-41-2201)。
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大...
关键词：原发性高草酸尿症1型 婴儿 急性肾衰竭 AGXT基因 
以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的原发性高草酸尿症1例
《中华肾脏病杂志》2024年第4期305-309,共5页李作林 王彬 杨艳 刘玉秋 倪海锋 谢筱彤 杨钧岚 张晓良 
国家自然科学基金(82000648);江苏省自然科学基金(BK20200363);江苏省重点研发计划社会发展项目(BE2021737);南京市卫生科技发展专项(YKK20237,YKK21268)。
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加...
关键词：高草酸尿症 原发性 贫血 低白蛋白血症 高凝状态 
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