原发性高草酸尿症诊治进展  

Progress in the diagnosis and treatment of primary hyperoxaluria

作　　者：路万虹[1] 李燕[1] LuWanhong;Li Yan

机构地区：[1]西安交通大学第一附属医院肾脏内科,西安710000

出　　处：《临床内科杂志》2025年第2期104-107,共4页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：西安交通大学第一附属医院罕见肾脏病注册研究项目(XJTU1AF-CRF-2022-041)。

摘　　要：原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因变异导致草酸代谢相关酶缺失,酶缺失所致的草酸代谢途径受阻使体内草酸异常升高、尿草酸排泄增加,临床以反复草酸钙尿石形成、肾钙质沉着和全身不溶性草酸盐沉积为特点,造成相应器官损害,并导致肾功能不全等严重并发症。提高临床医生对PH的认知及识别是早期诊断的关键。除早期保守治疗、中晚期肾脏透析、肝肾移植治疗外,近年来基于RNA干扰的新型疗法可以有效降低草酸盐产生、延缓肾损伤进展。本文将概述PH的病因、临床表现、诊断及治疗方法以期提高临床对PH的早期诊断及新型疗法的认知,从而降低患者严重并发症的发生及发展,显著改善其预后。

关 键 词：原发性高草酸尿症 基因分型 RNA干扰疗法 

分 类 号：R696[医药卫生—泌尿科学]