遗传性代谢缺陷病

作品数：16被引量：77H指数：5
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活体生物药的应用及在遗传性代谢缺陷病治疗中的展望被引量：1
《生物工程学报》2023年第4期1290-1303,共14页陈钊炜 郭敏 郑华军 
上海市卫生健康委员会青年基金(20204Y0273)。
活体生物药(live biotherapeutic products,LBPs)是指来自于人体肠道内或自然界中能够治疗人类疾病的活性菌。但天然筛选的活菌存在治疗效果不明显、差异性较大等缺点,难以满足个性化诊疗的需要。近年来,随着合成生物学的发展,研究者利...
关键词：活体生物药 遗传性代谢缺陷病 合成生物学 基因编辑 工程菌 
绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病
《广东药科大学学报》2018年第4期488-488,共1页
一个国际研究团队日前发现,绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成,未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病,患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积,影响大脑及...
关键词：遗传代谢疾病 治疗 成分 红酒 绿茶 遗传性代谢缺陷病 苯丙酮尿症 神经系统发育 
复合型甘油激酶缺乏症1例报告被引量：4
《临床儿科杂志》2012年第3期286-286,290,共2页刘晖 王子敬 郑启安 陈燕玲 陈悠涛 廖醒 
甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[...
关键词：酶缺乏症 复合型 Xp21邻近基因缺失综合征 甘油 遗传性代谢缺陷病 遗传代谢性疾病 临床特征 X染色体 
深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾被引量：7
《当代医学》2009年第10期49-51,共3页黄晓春 
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性代谢异常 遗传性代谢缺陷病 
积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查被引量：23
《广东医学》2008年第3期347-348,共2页江剑辉 
关键词：遗传性代谢缺陷病 高危儿筛查 新生儿筛查 先天性代谢异常 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 神经系统损害 过氧化酶体 
CRRT治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症的护理被引量：2
《护理学杂志》2005年第1期30-31,共2页胡艳群 李君 
采用连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症9例。结果患者各项生化及 血气指标均较治疗前好转。提出连续监测生命体征,准确记录每小时出入量,严格配制置换液,预防感染,保持血 管通路通畅等护理,是CRRT顺...
关键词：代谢缺陷病 先天性 有机酸血症 重症 肾脏替代治疗 连续性 护理 
GC/MS和ESI/MS/MS同位素内标法检测甲基丙二酸血症被引量：10
《高等学校化学学报》2003年第8期1368-1372,共5页赵基源 王义明 罗国安 张霆 吴建新 王立文 
国家重点基础研究发展规划项目 (批准号 :2 0 0 1CB5 10 30 6 )资助
以甲基丙二酸血症为对象 ,分别用 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS方法对该疾病进行了定性和定量检测 .通过对样品前处理和分离条件的改善 ,对疾病的标识化合物之一甲基丙二酸进行了定量测定 ,其稳定性、精密度和回收率结果很好 .同时比较了 GC/ M...
关键词：GC/MS ESI/MS/MS 同位素内标法 检测 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 甲基柠檬酸 尿检 遗传性代谢缺陷病 
尿黑酸症性关节病1例10年演变被引量：2
《中国医学影像学杂志》2003年第5期389-390,共2页吴文娟 李海涛 刘向东 张玉杰 王溱 
关键词：尿黑酸症 褐黄病性关节病 遗传性代谢缺陷病 影像表现 诊断 X线平片 CT 
遗传性代谢缺陷病研究进展被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2003年第2期7-8,共2页宋力 
关键词：遗传性代谢缺陷病 早期 诊断 遗传类型 代谢性酸中毒 低血糖 高氨血症 
遗传性代谢缺陷病(IEM)的化学检测被引量：3
《生命科学仪器》2003年第1期10-14,共5页赵基源 王义明 罗国安 
"973"国家重点基础研究发展规划项目--中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(项目编号2001CB510306)资助
本文介绍了遗传性代谢缺陷病(Inborn errors of metabolism IEM)的发病机理及其特点 并阐述了在早期对它进行检测的必要性。文章简要回顾了对IEM进行检测尤其是化学检测的发展历程。着重介绍了目前世界各国采用较多检测IEM的气相色谱-...
关键词：化学检测 遗传性代谢缺陷 气相色谱-质谱联用 串联质谱 有机酸 氨基酸 酶 IEM 
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