酶缺乏症

作品数：575被引量：1306H指数：18
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：罗建明蔡望伟顾学范陆召麟周代锋更多>>
相关机构：广州市妇女儿童医疗中心重庆医科大学广西医科大学南方医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金国家科技支撑计划广西卫生厅科研项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
1例以发热、腹痛、黄疸为首发症状的川崎病报道并文献复习
《儿科药学杂志》2025年第4期29-33,共5页黄宝仪 钟志珊 蔡雅雯 郭书宁 刘华 许华 李宏贵 
国家中医优势专科建设项目(儿科),国中医药医政函[2024]90号;广东省名中医传承工作室建设项目,粤中医办函[2023]108号;广州中医药大学教育科学研究基金-许华教学名师工作室,编号A1-2601-21。
患儿,男,7岁,因“发热、腹痛、黄疸、咳嗽”为主症入院,结合临床表现、辅助检查,诊断为川崎病(KD)、胆囊炎、肝功能异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,予大剂量静脉用丙种球蛋白(IVIG)、口服氯吡格雷及其他对症支持治疗,随访预后...
关键词：川崎病 胆囊炎 肝功能异常 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 阿司匹林 儿童 
亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例
《中国临床医学影像杂志》2025年第4期303-304,共2页江露 覃文华 覃罗晓 廖仲军 覃霄忻 韦浩 
亚硫酸盐氧化酶缺乏症(Isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)是1967年由Irrevene最先报道的一种罕见的常染色体隐性遗传性的神经功能发育异常的疾病[1]。现分析总结我院诊疗的1例ISOD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,...
关键词：作用于硫族供体的氧化还原酶类 神经病学表现 磁共振成像 
G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展
《国际检验医学杂志》2025年第5期610-615,共6页陈美佳 唐娟 邓海花(综述) 尹彪(审校) 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 女性杂合子 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 参考区间 
不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期39-43,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
上海市科委医学创新研究专项项目(22Y11906900);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市儿童医院院级课题临床研究培育专项(2023YLY06)。
目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 出生季节 
青春期21-羟化酶缺乏症用药策略
《中国实用儿科杂志》2024年第12期916-920,共5页高亢 宋福英 陈晓波 
首都卫生发展专项(2018-2-2101)。
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量...
关键词：21-羟化酶缺乏症 基因重组人生长激素 芳香化酶抑制剂 促性腺激素释放激素类似物 
长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1379-1383,1388,共6页刘婷廷 张立琴 杜玮 李朔 陆薇冰 刘畅 王岩艳 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变 基因型-表型 新生儿疾病筛查 
21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期836-838,844,共4页张星星 
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异...
关键词：21-羟化酶缺乏症 类固醇谱 性发育异常 
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理
《中国乡村医药》2024年第22期64-65,共2页叶盈盈 郑艳 应瑛 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 股骨骨折 疼痛护理 
21-羟化酶缺乏症的围孕期管理
《中国实用内科杂志》2024年第11期890-895,共6页杨海燕 秦映芬 
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型。虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠。备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育。21-OHD女性在孕前、...
关键词：21-羟化酶缺乏症 生育 妊娠 产前治疗 糖皮质激素 
全选清除导出
共58页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部