遗传代谢疾病

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相关作者：罗小平应艳琴刘振寰贾海菊马慧英更多>>
相关机构：华中科技大学复旦大学首都医科大学附属北京儿童医院广州中医药大学更多>>
相关期刊：《分析化学》《药学学报》《人口与健康》《中华儿科杂志》更多>>
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基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
《医药导报》2024年第12期1965-1970,共6页魏莹 容志惠 陈玲 
武汉市科技局2023年武汉市知识创新专项(2023020201010158)。
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因...
关键词：基因panel 遗传代谢病 基因检测 新生儿 早期筛查 
做实做细新生儿遗传代谢疾病筛查 用心用情护佑每一位宝宝人生开端
《人口与健康》2024年第3期20-21,共2页徐曼 
出生缺陷防控是利国利民的重要举措,更是聚焦民生实事的重要课题。新生儿疾病筛查项目作为出生缺陷防控的第三道防线,发挥着至关重要的作用。为严把出生缺陷幼苗成长关口,河北省保定市主动作为,积极扩展新生儿疾病筛查内涵,为佑护每一...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 出生缺陷 遗传代谢疾病 民生实事 河北省保定市 健康人生 第三道防线 
基于非衍生化串联质谱技术分析新生儿滤纸干血片中的乳清酸
《分析化学》2024年第3期373-379,共7页张潇分 樊静静 陈武炼 王燕敏 纪伟 田国力 
国家自然科学基金项目(No.21803009);上海市科学技术委员会科研项目(No.18441905100);上海交通大学“交大之星”医工交叉项目(No.YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项项目(No.2021YGZQ09)资助。
建立了一种基于非衍生化的流动注射串联质谱技术检测新生儿滤纸干血片中乳清酸(ORA)的方法。本方法采用负离子多反应监测模式(MRM)进行检测,通过同位素内标定量,单次仪器分析时间仅需2 min,检测ORA的线性范围为0.25~40μmol/L,线性关系...
关键词：非衍生化流动注射串联质谱 乳清酸 滤纸干血片 新生儿 遗传代谢疾病 筛查 
靶向pre-mRNA的选择性剪接过程的疾病治疗策略研究概述
《药学学报》2023年第12期3557-3571,共15页郭欣茹 张翔 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(82103979);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-028).
前体信使RNA(pre-mRNA)的选择性剪接是人类转录组和蛋白质组多样性的关键机制。选择性剪接是复杂的基因调控过程,全转录组分析表明95%的人外显子基因是选择性剪接的,涉及多种顺式作用元件和反式作用因子。其中,任一环节或组分发生改变...
关键词：前体信使RNA 选择性剪接 剪接修饰 遗传代谢疾病 癌症 
牙型低磷酸酯酶症一例
《北京口腔医学》2023年第5期357-359,共3页郭晶 段北北 孙培音 冯春 陈玉涵 陈仁吉 
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见遗传代谢疾病,以骨骼异常和/或牙齿矿化障碍、血清中组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性降低为主要特征[1],轻度患者可仅有血清碱性磷酸酶降...
关键词：骨骼病变 牙髓腔 低磷酸酯酶症 血清碱性磷酸酶 遗传代谢疾病 口腔病变 矿化障碍 
1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症病例报告并文献复习
《当代医药论丛》2022年第15期182-184,共3页何柳静 潘瑞英 
目的:总结肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法:对解放军联勤保障部队第九二四医院收治的1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合文献总结该病的临床表现、常规实验室检查、血串联质谱及基因...
关键词：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 临床特点 诊疗方法 遗传代谢疾病 病例报告 
新生儿全身散发甜味洗都洗不掉 与遗传代谢疾病有关的“五种体味”
《自我保健》2022年第4期52-52,共1页肖敏 雷彩霞 
出生仅10天、体重2.6千克的糖糖(化名),浑身自带一股甜甜的香味,洗都洗不掉,出汗或者尿尿后则更明显。而且糖糖与其他宝宝相比,总是精神不佳、爱睡觉,喂养也比较困难。后来,医生给出了诊断,这是一种极为罕见的隐性遗传病--枫糖尿症,如...
关键词：隐性遗传病 甜味 宝宝 新生儿 出汗 
儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——2021年第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要
《中华儿科杂志》2022年第1期74-75,共2页吴蔚 吴薇 巩纯秀 梁雁 朱岷 熊晖 傅君芬 
儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2021年11月12至13日在线上举办,内容涵盖多种儿童内分泌遗传代谢疾病,既对疾病的病理生理机制进行了详细介绍,更对诊断和治疗过程提供了指导建议。
关键词：病理生理机制 儿科疾病 遗传代谢疾病 诊治与管理 会议纪要 规范化 诊断和治疗 高峰论坛 
新生儿遗传代谢病筛查血片不合格原因分析及解决策略
《我和宝贝》2021年第12期138-139,共2页韩文秀 
目的探究筛查新生儿先天性遗传代谢疾病时血片不合格的原因,并提出相应解决策略,以提高筛查血片质量。方法选取天水市某县级中医院2020年9月至2021年1月采集送检的220例新生儿筛查血片,按照血片采集相关技术的规范标准,统计分析血片不...
关键词：新生儿 遗传代谢疾病 筛查 血片 不合格率 策略 
气相色谱质谱仪用于新生儿遗传代谢病筛查中的运用体会
《中国设备工程》2021年第22期242-243,共2页贾楠楠 
遗传代谢病是由于基因突变引起的先天性疾病,直接影响新生儿的身体健康和生命安全,如何准确筛查新生儿遗传代谢疾病成为医学研究的一大重点。气相色谱质谱仪在筛查遗传代谢病方面已被应用多年,可同时检测多种代谢疾病,且灵敏度高,能够...
关键词：气相色谱质谱 新生儿 遗传代谢疾病 筛查 
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