牙型低磷酸酯酶症一例  

作　　者：郭晶 段北北 孙培音 冯春[1] 陈玉涵 陈仁吉[2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心口腔科,上海200127 [2]首都医科大学口腔医学院整形创伤科

出　　处：《北京口腔医学》2023年第5期357-359,共3页Beijing Journal of Stomatology

摘　　要：低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见遗传代谢疾病,以骨骼异常和/或牙齿矿化障碍、血清中组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性降低为主要特征[1],轻度患者可仅有血清碱性磷酸酶降低和口腔病变,表现为牙齿早失、牙髓腔变大[2],重度患者可出现严重骨骼病变、癫痫等。HPP患者常以乳牙过早脱落或骨骼疼痛为主诉就诊,及时完善检查、确诊HPP可为患者提供有效的治疗。

关 键 词：骨骼病变 牙髓腔 低磷酸酯酶症 血清碱性磷酸酶 遗传代谢疾病 口腔病变 矿化障碍 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R788[医药卫生—临床医学]