1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症病例报告并文献复习  

作　　者：何柳静 潘瑞英 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院儿科,广西桂林541002

出　　处：《当代医药论丛》2022年第15期182-184,共3页

摘　　要：目的:总结肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法:对解放军联勤保障部队第九二四医院收治的1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合文献总结该病的临床表现、常规实验室检查、血串联质谱及基因检测特点、诊疗方法。结果:该患儿在出生后第2天发病,以反复低血糖、喂养困难、腹泻、抽搐为主要表现,实验室检查发现肝功能损害、心肌损害、肉碱降低,多种长链酰基肉碱升高,基因检测提示SLC25A20基因C.199-10T>G纯合突变。给予补充葡萄糖及左旋肉碱等治疗,患儿最终死亡。结论:肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍性疾病,主要表现为低酮性低血糖、肝功能损害、心肌损害、神经损害等,确诊主要依靠基因检测或酶活性分析,本病预后差,尽早发现和干预能够在一定程度上改善预后。

关 键 词：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 临床特点 诊疗方法 遗传代谢疾病 病例报告 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]