宋力

作品数：75被引量：257H指数：8
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供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症基因突变苯丙氨酸羟化酶杂合子PKU更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《天津医药》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》更多>>
所获基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金天津市科技攻关项目更多>>
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2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症一家系基因突变分析被引量：8
《中华儿科杂志》2013年第10期783-786,共4页舒剑波 张玉琴 姜淑贞 张春花 孟英韬 王洪 宋力 
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症（MHBDD）家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取，e2,RNA及基因组DNA。应用RT—PCR方法扩增ACATl基因全编码区序列。应用PCR方法...
关键词：氨基酸代谢障碍 先天性 2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症 乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症 ACAT1基因 HADH2基因 尿代谢谱分析 
一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期389-393,共5页姜淑贞 舒剑波 张玉琴 范文轩 孟英韬 宋力 
目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析，以进一步明确诊断和辅助遗传咨询。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进...
关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 琥珀酸半醛脱氢酶 ALDH5A1突变 
药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
《山东医药》2012年第47期69-71,共3页刘晓军 党力亨 陈净 石武娟 王丹 郭静 宋力 
目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,...
关键词：线粒体 A1555G突变 听力筛查 耳聋 氨基糖苷类抗生素 
运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断被引量：4
《天津医药》2012年第11期1095-1098,共4页陈红苓 孟英韬 舒剑波 宋力 
天津市卫生局科研基金(项目编号:2011KZ34)
目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、...
关键词：肌萎缩 脊髓性 多重连接依赖式探针扩增 扩增片段长度多态性分析 SMN基因 基因诊断 
HLA-B27与幼年型脊柱关节病的临床关系被引量：1
《天津医药》2012年第7期718-720,共3页陈红苓 宋力 
目的:探讨幼年型脊柱关节病(JSpA)患者与人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性的关系。方法:JSpA患儿150例,以HLA-B27引物扩增出DNA片段条带为阳性组,无DNA片段则为阴性组,分析2组患儿的临床一般资料、实验室检查结果及影像学结果间的差异。结果...
关键词：HLA抗原 儿童 血沉 免疫球蛋白A 抗体 抗核 血蛋白电泳 锥束计算机体层摄影术 磁共振成像 幼年脊柱关节病 
苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期635-641,共7页舒剑波 孟英韬 党利亨 付伯津 宋力 
目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalanine hydroxylase，PAH）突变基因型与生化代谢表型的相关性。方法用聚合酶链式反应一单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因型 生化表型 
儿童过敏性紫癜急性期FOXP3表达及其意义分析
《中国实用儿科杂志》2011年第10期763-766,共4页马继军 宋力 胡坚 
目的探讨过敏性紫癜(HSP)患儿急性期外周血白细胞转录因子FOXP3基因表达情况及其与发病机制间的关系。方法 2008年11月至2009年4月在天津市儿童医院风湿免疫科住院的HSP患儿(HSP组)50例、KD患儿(KD组)34例及门诊择期行扁桃体切除术体检...
关键词：紫癜 过敏性 MRNA FOXP3 基因表达 儿童 
苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定被引量：1
《天津医药》2011年第10期960-961,共2页舒剑波 孟英韬 党利亨 宋力 
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 聚合酶链反应 
131例儿童急性小脑共济失调临床总结被引量：5
《天津医科大学学报》2011年第3期427-428,共2页李东 张玉琴 宋力 
儿童急性小脑共济失调是以小脑共济失调为主要临床表现的综合征，多发生于病毒感染之后，症状和体征常常只限于小脑功能障碍，少数患儿可有全脑症状。本文对131例急性小脑共济失调患儿临床资料总结分析如下。
关键词：小脑共济失调 儿童 感染 糖皮质激素 
基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的价值被引量：4
《实用儿科临床杂志》2011年第10期764-766,共3页张芳 宋力 党力亨 孟英韬 张金婷 
目的分析16SrRNA基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的临床价值，探讨快速、可靠地诊断该症的试验方法。方法在16SrRNA基刚果守区选择一对通用引物，收集临床常见的致病菌株37株，提取细菌DNA并进行PCR检测，采用琼脂糖凝胶电泳法观察扩...
关键词：16S 核糖体核糖核酸 细菌 脓毒症 婴儿 新生 
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