云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- A1555G突变

A1555G突变: 作品数：50被引量：385H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：戴朴刘新于飞袁慧军陈静更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院浙江大学福建医科大学温州医学院更多>>; 相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《山东医药》《中国听力语言康复科学杂志》《国际遗传学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金浙江省重大科技专项基金国家科技支撑计划更多>>

耳聋患者线粒体12S rRNA A1555G和CO1/tRNA^(Ser(UCN)) G7444A的突变分析被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2017年第3期30-32,57,共4页郏文燕滕尧树丁禹; 目的应用基因诊断的方法调查温州地区耳聋患者的分子病因,筛选线粒体12S rRNA基因A1555G突变以及CO1/tRNA^(Ser(UCN))基因的G7444A突变,并探讨突变和药物性耳聋之间的关系。方法对我院收集的150例耳聋患者和80例正常对照进行基因组DNA提...; 关键词：药物性耳聋线粒体 A1555G突变 G7444A突变

线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2015年第2期163-168,共6页肖红利何哲耘高应龙阳娅玲郑静蔡朝阳郑斌娇唐霄雯管敏鑫; 国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;2013年浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）资助项目（2013R413052）; 目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果...; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系

湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查被引量：1: 《激光生物学报》2014年第4期356-361,共6页舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌; 湖南省科技厅科技计划一般项目(2012SK3275);湖南省科技厅资助项目(2011TF1011); 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结...; 关键词：线粒体DNA A1555G突变实时荧光定量

两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究被引量：3: 《华南国防医学杂志》2014年第5期435-438,共4页孙艺杨长亮罗燕云阳光杨慧朱丽姚行齐; 国家自然科学基金项目(81200749);湖北省自然科学基金项目(2011CDC102); 目的探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征。方法对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图。收集两个...; 关键词：遗传性耳聋线粒体基因氨基糖苷类抗生素家系测序

线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究被引量：8: 《中华耳科学杂志》2014年第1期50-53,共4页朱玉华翟所强戴朴; 国家自然科学基金重点基金(81230020);国家自然科学基金(No.81000414;81370021);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(No.Z131107000413102)共同资助; 目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床...; 关键词：耳聋线粒体突变异质率 SnaPshot技术

年龄与线粒体DNAA1555G突变所致的听力损失关系的研究被引量：1: 《温州医学院学报》2014年第2期83-85,90,共4页王延藏张琼敏朱翌; 国家自然科学基金资助项目(81070794); 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各组耳聋...; 关键词：听力损失线粒体 A1555G基因突变年龄

线粒体tRNA^(Ile) A4317G突变可能影响12S rRNA A1555G突变相关的耳聋表型表达被引量：4: 《遗传》2013年第6期752-760,共9页梁玲芝伍越阳娅玲蔡沁肖红利郑静郑斌娇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫; 国家自然科学基金项目(编号:81070794;30971600);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2110399);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(编号:Y2009A135);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047);2012年温州医学院学生科研立项资助项目(编号:wyx201201036)资助; 线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家...; 关键词：耳聋突变线粒体 TRNA 表型表达

广州市聋校听力障碍学生线粒体DNA12S rRNA A1555G突变调查分析被引量：1: 《中华耳科学杂志》2013年第2期272-275,共4页周枫林颖刘静梁剑敏罗琼王海涛; 目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12S rRNA A1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评...; 关键词：线粒体DNA 非综合征性耳聋氨基糖甙类抗生素限制性片段长度多态性

25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：7: 《遗传》2013年第1期62-72,共11页彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫; 国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省自然基金项目(编号:Y2110399),浙江省自然基金项目(编号:Y12H130007);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助; 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损...; 关键词：线粒体12S rRNA A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素单倍型

药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查: 《山东医药》2012年第47期69-71,共3页刘晓军党力亨陈净石武娟王丹郭静宋力; 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,...; 关键词：线粒体 A1555G突变听力筛查耳聋氨基糖苷类抗生素

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