线粒体突变

作品数：54被引量：94H指数：6
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相关作者：管敏鑫张清炯贾小云肖学珊黎仕强更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院东南大学中山大学浙江大学更多>>
相关期刊：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》《胃肠病学和肝病学杂志》《中国卫生检验杂志》《肾脏病与透析肾移植杂志》更多>>
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中医药调控线粒体功能障碍干预高血压的研究进展
《中西医结合心脑血管病杂志》2024年第24期4486-4489,共4页郭娇 刘新灿 
国家中医药传承创新中心科研专项(No.2023ZXZX1065)。
高血压是以体循环动脉压升高为临床表现的心血管综合征,迄今全球高血压病人已超过10亿例,高血压可导致心、脑、肾、眼底等靶器官损害,出现心肌梗死、脑卒中、肾衰竭等一系列并发症。西医对该病的治疗以6大类降压药为主,但存在病人对药...
关键词：高血压 中医药 线粒体能量代谢 线粒体突变 氧化应激 线粒体动力学 综述 
家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例
《临床神经病学杂志》2024年第5期364-365,共2页杨梦雨 张浩 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH206)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RG...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移 
运动延缓老化的分子机制被引量：1
《中国老年学杂志》2023年第4期1013-1020,共8页张迪 管宏鑫 梁新纪 李琳 
山西省回国留学人员重点科研资助项目(2017-重点4)。
在远古时代人们为了生存和进化保持着超强的运动能力。现今人类的运动能力出现两极分化:竞技场上的更高、更快、更远与现实生活中越来越多的人在享受舒适生活的同时丧失着运动能力。运动能力的丧失被认为是促进老化和老化相关疾病的关...
关键词：运动 长寿 线粒体突变 
探讨早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因检测
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2021年第6期164-165,共2页张旭芳 
以线粒体基因检测早发非肥胖糖尿病,探寻基因突变者的特点表现。方法 回顾2019年1月-2020年7月我院早发非肥胖糖尿病患者9例,均以线粒体基因检测,分析检测结果。结果 9例患者共计有7例为单一突变基因携带者,2例为2个及以上突变基因携带...
关键词：早发非肥胖糖尿病 中线粒体 突变基因 基因检测 
药物警戒快讯
《中国药物警戒》2021年第5期499-500,共2页无 
英国警示氨基糖苷类药物线粒体突变患者耳聋风险增加2021年1月7日,英国医疗与健康产品管理局(MHRA)发布消息,有证据表明,线粒体突变患者中氨基糖苷相关耳毒性的风险增加,包括患者的氨基糖苷血清水平在推荐范围内的情况。这些线粒体突变...
关键词：线粒体突变 药物警戒 氨基糖苷类药物 血清水平 外显率 耳毒性 基因检测 推荐范围 
英国警示氨基糖苷类药物线粒体突变患者耳聋风险增加
《中国药物评价》2021年第1期29-29,共1页
2021年1月7日,英国医疗与健康产品管理局(MHRA)发布消息,有证据表明,线粒体突变患者中氨基糖苷相关耳毒性的风险增加,包括患者的氨基糖苷血清水平在推荐范围内的情况。这些线粒体突变罕见,外显率不确定。基因检测不应推迟急需的氨基糖...
关键词：线粒体突变 氨基糖苷类药物 血清水平 外显率 耳毒性 基因检测 推荐范围 
口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G>A突变
《南方医科大学学报》2021年第1期151-156,共6页唐志宁 唐霄雯 薛凌 管敏鑫 
国家自然科学基金(80214046);浙江省自然科学基金(Y17C060012,LY19H130002)。
目的探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNA^Thr15927G>A(m.15927G>A)突变的可行性。方法对温州医科大学附属第一医院2070例母系遗传性线粒体疾病病例进行测序筛选,获得3例携带m.15927G>A突变病例(突变组)和3例正常志愿者...
关键词：口腔黏膜拭子法 无创检测 线粒体突变 tRNA^Thr15927G>A突变 m.15927G>A突变 
早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因检测分析被引量：1
《中华糖尿病杂志》2020年第10期835-838,共4页郭艳英 张玉媛 韩莉 赵红丽 努荣古丽·买买提 陈园 邢蓓 古再丽努尔·居来提 依帕尔古丽·艾尼瓦尔 王新玲 
自治区区域协同创新专项(科技援疆计划)(2019E0285);自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目(WJWY-201913)。
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,筛查出携带突变基因患者,并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、...
关键词：糖尿病 线粒体突变 突变基因 基因测序 
线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变的相关性
《温州医科大学学报》2020年第9期689-694,共6页胡翠芳 孔万仲 陈孟权 梁敏 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81600769)。
目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 外显率 线粒体DNA 线粒体突变 眼底检查 
Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立
《温州医科大学学报》2019年第6期412-417,共6页王敏 吕媛媛 薛凌 郑斌娇 管敏鑫 
浙江省自然科学基金资助项目(Y17C060012);温州市科技计划项目(Y20160005;Y20160010);浙江省教育厅一般科研项目(Y201636759)
目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>A、m.14484T>C...
关键词：线粒DNA LEBER遗传性视神经病 突变 无创 口腔拭子 
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