家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例  

作　　者：杨梦雨 张浩[1] 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞[1] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院神经内科,256603

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第5期364-365,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH206)。

摘　　要：Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RGCs),最终导致视力下降[1]。LHON可以发生在任何年龄,但主要发病于年轻男性,通常在年轻人中表现为单/双侧、无痛、中心/旁中心视力衰竭。

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]