LHON

作品数:47被引量:135H指数:5
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家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例
《临床神经病学杂志》2024年第5期364-365,共2页杨梦雨 张浩 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH206)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RG...
关键词:LEBER遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移 
乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变1例
《临床神经病学杂志》2024年第1期79-80,共2页唐戈 杨永红 杨德雨 
2023年国家自然科学基金面上项目(2023NSFC-12272065)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是少见的母系遗传疾病,临床表现为进行性视力下降。乙胺丁醇作为抗结核分枝杆菌的重要药物可诱发LHON,而国内鲜有报道。本文报道1例乙胺丁醇诱发的LHON如下。1病例患者,女性,36岁,农民,因“进展性双眼视力下...
关键词:双眼视力 LEBER遗传性视神经病变 进行性加重 抗结核分枝杆菌 乙胺丁醇 肌肉疼痛 LHON 母系遗传 
LHON患者基因治疗后视功能恢复与视神经纤维层厚度关联分析被引量:1
《中华实验眼科杂志》2022年第10期908-913,共6页元佳佳 张勇 陈长征 杨雪莹 缪青梅 Kai Yoon Fan 李斌 
国家自然科学基金项目(82101115、81770969);武汉大学自主创新基金青年项目(2042021kf0094)。
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和...
关键词:基因疗法 Leber遗传性视神经病变/治疗 视力 视野 视神经纤维层厚度  光相干断层扫描 重组腺相关病毒 还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4 
与众不同--1例老年视力下降患者的诊疗被引量:1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第3期326-328,共3页田国红 陈倩 
老年人群中视力下降常见病因为眼部血管性疾病导致的缺血性视神经病变及缺血性视网膜病变。大于50岁人群中Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)导致的视力下降罕见。本文报道1例以无痛性视力下降起病的老龄患者...
关键词:缺血性视神经病变 LEBER遗传性视神经病变 老龄患者 血管性疾病 视力下降 LHON 影像特征 
Are foveal thickness, pit depth, and slopes truly abnormal in unaffected carriers of the LHON variant m.11778G>G?
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2021年第8期1296-1296,共1页Josef Finsterer 
Dear Editor,We read with interest the article by Liu et al[1]about an optical coherence tomography(OCT)study of five patients(10 eyes)with Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)due to the variant m.11778 G>A in MT...
关键词:LEBER NEUROPATHY LHON 
管敏鑫教授团队报道Leber视神经病变最新研究成果
《浙江大学学报(医学版)》2020年第3期346-346,共1页
2020年6月9日,管敏鑫教授团队在《临床研究杂志》(The Journal of Clinical Investigation)在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leber’s遗传性视神经病变(LHON)的最新研究成果"PRICKLE3 linked to ATPase biogenesis manifested Leber’...
关键词:线粒体基因突变 最新研究成果 X连锁 LEBER LHON 
Application of optical coherence tomography in hereditary,toxic and metabolic optic neuropathies
《Annals of Eye Science》2020年第2期69-81,共13页Jennifer Enright Gregory Van Stavern 
This work was supported by an unrestricted grant from the Research to Prevent Blindness to the Washington University Department of Ophthalmology and Visual Sciences,and by a Research Award from the Vitreoretinal Surgery Foundation(JE).
Hereditary,metabolic and toxic optic neuropathies cause bilateral,central vision loss and therefore can result in severe impairment in visual function.Accurate,early diagnosis is critical,as nutritional and toxic opti...
关键词:Optical coherence tomography(OCT) optic neuropathy Leber hereditary optic neuropathy(LHON) autosomal dominant optic atrophy(ADOA) ETHAMBUTOL 
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识被引量:11
《眼科》2019年第5期328-335,共8页 王宁利 魏世辉 王佳伟 赵娟 
Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditaryoptic neuropathy ,LHON;MIM535000)是母系遗传性视神经病,与线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变导致视网膜神经节细胞(retinal ganglialcells,RGC)变性有关。制定此LHON专家共识的目...
关键词:LEBER 视神经病 遗传性 病变诊断 专家 治疗 视网膜神经节细胞 LHON 
Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期4-5,32,共3页丁晓霞 
目的探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据。方法收集2016年6月至2018年1月在杭州市第一人民医院就诊的LHON患者100例以及80...
关键词:LHON 线粒体突变 G11778A T14484C G3460A 
磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的临床观察及护理
《实用临床护理学电子杂志》2017年第10期167-,169,共2页孙莉 马剑晴 张惠荣 
目的探究磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)治疗的有效性护理方法。方法对11位确诊为LHON的病人进行磷酸肌酸钠等非基因药物的治疗,将治疗前后病人的视力、视野等指标进行检查,并应用统计...
关键词:LHON 磷酸肌酸钠 治疗效果 基因治疗 护理 
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