管敏鑫教授团队报道Leber视神经病变最新研究成果  

出　　处：《浙江大学学报（医学版）》2020年第3期346-346,共1页Journal of Zhejiang University(Medical Sciences)

摘　　要：2020年6月9日,管敏鑫教授团队在《临床研究杂志》(The Journal of Clinical Investigation)在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leber’s遗传性视神经病变(LHON)的最新研究成果"PRICKLE3 linked to ATPase biogenesis manifested Leber’s hereditary optic neuropathy"(https://www. jci. org/articles/view/134965)。X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON,破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。

关 键 词：线粒体基因突变 最新研究成果 X连锁 LEBER LHON 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]