线粒体基因突变

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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第4期689-693,共5页齐心 苏钰 戴朴 
海南省自然科学基金重点研发计划项目(ZDYF2020142);国家自然科学基金国家重大科研仪器研制项目(61827805);国家自然科学基金青年项目(81400471)。
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体...
关键词：线粒体 基因突变 遗传性耳聋 
外源性胰岛素自身免疫综合征合并线粒体糖尿病1例并文献复习
《解放军医学院学报》2024年第1期34-38,共5页蒋雪松 李佳 
目的报道1例罕见的外源性胰岛素自身免疫综合征(exogenous insulin autoimmune syndrome,EIAS)合并线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)患者诊断、治疗的过程。方法回顾南部战区总医院2018年12月收治的1例以EIAS合并MDM...
关键词：糖尿病 外源性胰岛素自身免疫综合征 胰岛素自身抗体 线粒体基因突变 线粒体糖尿病 
线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第5期492-495,共4页梁少姗 张炯 曾彩虹 
国家自然科学基金面上项目(82070793);国家自然科学基金青年项目(81800629);江苏省卫生健康委医学科研重点项目(ZD2021018)。
青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害。肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血。肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm。肾活检病理表现为局...
关键词：线粒体病 m.3243A>G突变 局灶节段性肾小球硬化 糖尿病 听力下降 
鲁莱黑猪线粒体基因突变鉴别及其与生长和肉质性状的关联分析被引量：1
《中国畜牧杂志》2022年第10期150-156,共7页徐晶 张昌政 郑仰清 张廷荣 周李生 
国家自然科学基金(31902139);山东省现代农业产业技术体系生猪创新团队项目(SDAIT-08-13);青岛农业大学高层次科研人才基金资助项目(1120004)。
本研究旨在搜寻鲁莱黑猪线粒体基因的遗传突变位点,并分析其与背膘厚度、肌内脂肪含量和背最长肌肌肉水分含量的关联程度,从而为鲁莱黑猪的分子标记辅助育种提供新的理论支撑。实验以433头鲁莱黑猪为研究对象,测定统计了该群体的背中线...
关键词：线粒体DNA 遗传变异 肉质性状 生长性状 关联分析 
单体型B与携带线粒体m.1555A>G突变耳聋相关性研究
《国际遗传学杂志》2022年第3期164-168,共5页卫梦倩 金聪囡 徐轩昂 郑斌娇 
温州市医疗卫生项目(Y20190081)。
目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血,建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>...
关键词：线粒体单体型B 线粒体基因突变 遗传性耳聋 
线粒体基因突变所致Leber遗传性视神经病变叠加精神障碍1例
《浙江医学》2021年第23期2593-2595,共3页虞芳 沈芳 邢葆平 
Leber遗传性视神经病变(LHON)叠加精神障碍在临床上十分罕见。本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变的LHON叠加精神障碍患者的诊疗经验作一总结,旨在引起精神科医生对线粒体病的重视,避免误诊和漏诊。
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因突变 精神症状 
爱眼有道系列之四十四 遗传性视神经病变的中医药治疗被引量：1
《家庭中医药》2021年第8期26-27,共2页史航 褚利群 
"失明"也会遗传吗?leber遗传性视神经病,又称利伯氏病,是一种由线粒体基因突变导致的母系遗传病。该病发病年龄为童年期至70岁,多数在青春期10~20岁或15~35岁发病,因此是最常见的好发于青壮年的致盲性疾病之一。该病的两大特征为:不完...
关键词：中医药治疗 发病年龄 遗传性视神经病 线粒体基因突变 性别偏好 携带者 突变基因 遗传病 
人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期33-36,共4页黄文波 范舒舒 马占忠 汪成 李文丽 张思 
韶关市科技计划项目(200812114531622);韶关市卫生健康科研项目(Y20196)。
目的探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法采用高通量基因测序技术对46例弱精症患者和40例健康男性进行精子线粒体基因组测序,测序结果与剑桥版线粒体基因组数据库(rCRS NC_012920)比对,分析其...
关键词：弱精症 线粒体DNA 突变 
合并线粒体基因突变及中枢神经系统损害的2型糖尿病1例家系报告及文献复习
《国际内分泌代谢杂志》2020年第4期279-283,共5页于之瑶 李静 
国家重点研发计划(2017YFC0907403);国家自然科学基金(81771741);辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2014-187号)。
2型糖尿病(T2DM)是一类常见代谢性疾病,以胰岛素抵抗(IR)和胰岛素分泌障碍为特征。线粒体氧化磷酸化在胰岛素介导的糖酵解过程中起重要作用,且部分T2DM患者呈明显母系遗传,推测线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)某些突变可能与T2DM的发生有关...
关键词：中枢神经系统损害 家系报告 T2DM 线粒体脱氧核糖核酸 代谢性疾病 母系遗传 糖酵解过程 
线粒体脑肌病合并心肌病一例被引量：1
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2020年第3期309-311,共3页李浩月 薛亦男 黄晨鸣 
1例15岁男性患儿,临床表现为发热、头痛、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳酸峰;心电图示窦性心动过速,左室面高电压,间歇性心室预激,ST-T...
关键词：心血管病学 心肌病 左室面高电压 线粒体基因突变 
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