遗传性视神经病

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基于光相干断层扫描血管成像评估Leber遗传性视神经病变患者视网膜微血流特征
《中华医学杂志》2025年第13期1010-1016,共7页贾楠 王佳伟 朱丽平 孟超 
目的利用光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜微血流特征。方法回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者,同期招募患者家属和医院...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber 光相干断层扫描血管成像 黄斑血流 神经节细胞复合体 视网膜神经纤维层 横断面研究 
BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期198-205,共8页刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研究对象,同时纳入1例具有相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因变异 自噬 线粒体自噬 
《遗传性视神经病变》一书出版
《临床眼科杂志》2025年第1期33-33,共1页张晓慧 
《遗传性视神经病变》一书于2019年10月由人民卫生出版社出版发行。本书由北京同仁医院北京市眼科研究所李杨教授、北京同仁医院姜利斌主任主编,是对北京同仁医院北京市眼科研究所遗传室10年来遗传性视神经病变方向临床和科研工作的总结...
关键词：人民卫生出版社 北京同仁医院 出版发行 眼科研究所 彩色印刷 当当网 非典型病例 临床诊断 
Leber遗传性视神经病变1例
《承德医学院学报》2024年第6期512-514,共3页冯雨润 牛丽霞 刘君 
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 线粒体疾病 
环境因素对Leber遗传性视神经病变发病和视力预后的影响
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期461-464,共4页徐日 徐歆桐 刘泽 徐全刚 张磊 
目的分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用。方法回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视力预后的相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 环境因素 预后 影响因素分析 
伪装成脱髓鞘视神经炎的Leber遗传性视神经病变叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期484-486,共3页金思妍 孙明明 徐全刚 
资料患儿女性,9岁,于2023年10月体检时发现右眼视力下降,视力为0.2,矫正不提高。患儿就诊于当地医院,诊断为“弱视”并进行“眼贴”治疗(具体不详),自觉右眼视力无好转。检查期间发现左眼无痛性视力下降,视力降至矫正视力0.5,未予重视,...
关键词：右眼视力 视神经炎 矫正视力 LEBER遗传性视神经病变 脱髓鞘 叠加综合征 无痛性 视力下降 
家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例
《临床神经病学杂志》2024年第5期364-365,共2页杨梦雨 张浩 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH206)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RG...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移 
线粒体疾病相关视神经病变
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第5期386-394,共9页田国红 
国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显...
关键词：线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征 
基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变的潜在作用机制
《现代中西医结合杂志》2024年第17期2423-2429,共7页徐晨 师若迪 俞洋 
国家自然科学基金资助项目(82060885)。
目的基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药效机制。方法通过中药系统药理学分析平台(TCMSP)、PubChem数据库和Swiss Target Prediction分析平台获取五子衍宗丸中有效活性成分及蛋白靶点,结合药典补充后,借...
关键词：五子衍宗丸 LEBER遗传性视神经病变 网络药理学 作用机制 
Leber遗传性视神经病变的基因治疗进展
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第4期154-158,共5页刘若武 张晗 
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T>C的基...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 基因治疗 线粒体疾病 基因突变 基因修饰 
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