Leber遗传性视神经病变1例  

作　　者：冯雨润 牛丽霞 刘君 

机构地区：[1]长治医学院研究生院,山西长治046000 [2]长治市人民医院眼科中心

出　　处：《承德医学院学报》2024年第6期512-514,共3页Journal of Chengde Medical University

摘　　要：Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性视神经病变,追踪其家族史,其母、弟弟、表弟均患有同一疾病。现将其诊疗过程报道如下,以希给予眼科医生参考,避免造成此病的漏诊、误诊等。

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 线粒体疾病 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]