合并线粒体基因突变及中枢神经系统损害的2型糖尿病1例家系报告及文献复习  

A family of type 2 diabetes mellitus with mitochondrial gene mutation and impairment of nervous system:a case report and literatures review

作　　者：于之瑶 李静[1] Yu Zhiyao;Li Jing(Department of Endocrinology,The First Hospital of China Medical University,Shenyang 110001,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌科,110001

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2020年第4期279-283,共5页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC0907403);国家自然科学基金(81771741);辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2014-187号)。

摘　　要：2型糖尿病(T2DM)是一类常见代谢性疾病,以胰岛素抵抗(IR)和胰岛素分泌障碍为特征。线粒体氧化磷酸化在胰岛素介导的糖酵解过程中起重要作用,且部分T2DM患者呈明显母系遗传,推测线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)某些突变可能与T2DM的发生有关。现报道合并线粒体mtDNA16189T>C突变伴中枢神经系统损害的T2DM家系1例。

关 键 词：中枢神经系统损害 家系报告 T2DM 线粒体脱氧核糖核酸 代谢性疾病 母系遗传 糖酵解过程 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌]