家系报告

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CCDC40基因新发突变导致男性不育临床分析(附1例家系报告)
《中国性科学》2025年第4期1-5,共5页陈亮 王玲 杨志芳 王国霖 吴德宇 杨宇卓 陈菲 徐阳 薛晴 
北京市自然科学基金面上项目(7142158)。
目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精...
关键词：CCDC40 基因突变 男性不育 
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期60-64,共5页刘美丽 巩凤超 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因 
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第6期597-603,共7页王晨秀 林安华 何文静 黄水金 童露露 邓颖 张娜 霍亚南 
江西省卫生健康委科技计划(20203018);国家重点研发计划(2021YFC2501701,2021YFC2501703);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(揭榜挂帅重大攻关计划2022-PUMCH-D-006);江西省医学领先学科建设项目——老年医学(骨质疏松)。
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(T...
关键词：常染色体显性遗传性低磷骨软化症 成纤维生化因子23 低磷血症 铁缺乏 青少年 
薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告
《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期632-635,共4页于宗泳 武紫阳 田霏霏 栗静 袁薇 李鑫 魏海萍 武国德 刘珺 
甘肃省自然科学基金(编号:22JR5RA994);兰州大学第二医院萃英科研创新项目(编号:CY2022-MS-A07)。
报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不...
关键词：遗传性痉挛性截瘫11型 薄胼胝体 猞猁耳征 SPG11基因 复合杂合突变 
一例TTR基因Lys55Glu突变致转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变患者家系报告及文献复习
《中国循环杂志》2024年第10期1009-1015,共7页姬晓阳 肖莉丽 蔡欣桐 郑哲 王小芳 杜优优 高路 
河南省自然科学基金优秀青年基金(242300421477)~~。
目的:报道转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)TTR致病基因突变新位点,发现潜在患病家系成员,并提供临床诊疗依据。方法:回顾性分析2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院心血管内科的1例ATTR-CA患者(先证者)的临床资料,通过高通量测序...
关键词：心脏淀粉样变 TTR基因 基因突变 临床表型 
TRPM6基因突变致遗传性低镁血症继发低钙血症家系报告暨文献复习
《海南医学》2024年第20期3012-3015,共4页廖淑芳 江静波 
广东省高水平医院建设专项经费资助项目(编号:ynkt2021-2216);广东省深圳市医疗卫生三名工程项目(编号:SZSM202311027);广东省临床重点专科建设项目。
遗传性低镁血症继发低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于离子通道病的范畴。HSH多在婴儿期起病,以无热抽搐为主要临床表现,实验室检查可见血清镁离子、钙离子水平明显减低,若诊断不及时,患儿可出现反复癫痫发作、难治性...
关键词：TRPM6基因 遗传性低镁血症 低钙血症 抽搐 
SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2125-2128,共4页俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 
宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4...
关键词：先天性长QT综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序 
POLR1D基因致病变异所致2型Treacher Collins综合征家系报告并文献复习
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第9期934-940,共7页孙淑萍 左彬 何万里 王韩君 许红恩 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。
目的分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome 2,TCS2)家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法完善先证者(女,8岁)的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学检查及影像学检查,完善先证者家属的体...
关键词：Treacher Collins综合征 POLR1D基因 骨导助听装置 
16p12.1微缺失相关神经发育障碍1家系报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第4期248-251,共4页陈静 彭龙英 吴曦 刘书邑 田茂强 李娟 束晓梅 
贵州省科技厅项目[黔科合基础-ZK(2022)一般641]。
本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽。家系全外显子...
关键词：16p12.1微缺失 神经发育障碍 癫痫 小头畸形 二次打击模型 不完全外显 
遗传性癫痫的临床特征及遗传学分析(附2家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第4期274-277,共4页杨芳 李苍 李文武 
云南省教育厅科学研究基金项目(2023J0932);云南省楚雄彝族自治州人民医院科学研究基金项目(2021J01,2022YJ02)。
目的 探讨遗传性癫痫两个家系的临床特征及遗传学病因。方法 回顾性分析两个遗传性癫痫家系的临床资料。结果 家系1先证者及母亲均表现为全面强直-阵挛性发作、智力残疾,全外显子组测序(WES)显示先证者及母亲均携带DEPDC5基因NM_0012428...
关键词：癫痫 全面强直-阵挛性发作 DEPDC5基因 CACNA1H基因 
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