孙淑萍

作品数：23被引量：63H指数：5
导出分析报告
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：人工耳蜗植入耳蜗植入术内耳胆脂瘤综合征更多>>
发文领域：医药卫生电气工程更多>>
发文期刊：《江苏卫生保健》《河南医学研究》《听力学及言语疾病杂志》《中华显微外科杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目首都卫生发展科研专项教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
POLR1D基因致病变异所致2型Treacher Collins综合征家系报告并文献复习
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第9期934-940,共7页孙淑萍 左彬 何万里 王韩君 许红恩 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。
目的分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome 2,TCS2)家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法完善先证者(女,8岁)的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学检查及影像学检查,完善先证者家属的体...
关键词：Treacher Collins综合征 POLR1D基因 骨导助听装置 
两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析
《听力学及言语疾病杂志》2024年第3期206-211,共6页何万里 许红恩 刘梦丽 张腾 孙淑萍 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。
目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5...
关键词：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因 基因变异 
短时程个性化前庭康复对急性单侧前庭病的疗效评估被引量：1
《中华医学杂志》2024年第14期1155-1159,共5页雷一波 孙淑萍 石静华 耿美满 王璟 卢伟 
上海市科学技术委员会项目(23DZ2202900)
目的探讨短时程个性化前庭康复(ST-PVR)对急性单侧前庭病(AUVP)的疗效及起效节点。方法随机对照试验。纳入2022年7月至2023年3月郑州大学第一附属医院的AUVP患者,计算机随机分为前庭康复(VR)组和对照组。所有受试者均接受倍他司汀和泼...
关键词：前庭疾病 急性单侧前庭病 前庭康复 个性化 疗效评价 
Heimler综合征表型及致病变异分析1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第3期249-252,共4页左彬 王璐璐 毛璐 许红恩 孙淑萍 卢伟 
河南省高等学校重点科研项目(22A320026)。
本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(p.Ile989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲...
关键词：先证者 变异位点 位点变异 变异分析 分子遗传基础 综合征 
LARS2和 HARS2基因致病变异所致的Perrault综合征分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第12期1191-1197,共7页雷一波 孙淑萍 毛璐 许红恩 汤文学 潘昭宇 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。
目的分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者,总结患者及其家系的临床表型及基因变异,应用全外显子测序(who...
关键词：听觉丧失 感音神经性 LARS2 HARS2 Perrault综合征 
睡眠呼吸暂停综合征伴自发性脑脊液耳漏1例
《中华放射学杂志》2023年第10期1110-1112,共3页杨欢 孙淑萍 
该文报道1例睡眠呼吸暂停综合征伴自发性脑脊液耳漏的影像学表现。患者男,58岁,因右耳闷、听力下降10个月,左耳闷5个月就诊。颞骨CT表现为双侧颅骨广泛变薄,内板呈扇贝样改变;右侧乳突后方局部骨质缺损,右侧乳突及鼓室内高密度。内耳MR...
关键词：睡眠呼吸暂停综合征 脑脊液耳漏 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 
5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析被引量：4
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第12期1433-1441,共9页冯海锋 许红恩 陈蓓 孙淑萍 曾焙枰 汤文学 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026)。
目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...
关键词：鳃耳肾综合征 EYA1基因 听觉丧失 二代测序 
天旋地转的梅尼埃病,步步为营控眩晕
《江苏卫生保健》2021年第1期8-9,共2页孙淑萍 
在引起眩晕的疾病中,梅尼埃病可是大名鼎鼎。之所以声名在外,是因为梅尼埃病发病率高、发作频繁。梅尼埃病高发年龄通常为40~60岁,典型的症状为发作性眩晕、波动性听力下降,伴有耳鸣、耳闷和耳胀满感。由于反复发作,患者的工作和生活质...
关键词：梅尼埃病 发作性眩晕 耳闷 胀满感 听力下降 常见问题 发病率高 波动性 
中耳畸形合并胆脂瘤的临床特点分析被引量：1
《中华显微外科杂志》2017年第4期349-352,共4页孙淑萍 卢伟 门新萌 雷一波 左彬 丁韶洗 
河南省医学科技攻关计划（201303049）
目的探讨中耳畸形合并胆脂瘤的临床特点。方法回顾性分析自2011年9月至2016年11月收治的中耳畸形合并胆脂瘤23例（23耳）的临床资料．了解其发病特点、畸形好发部位。结果本组患者100％有听力下降，90．0％有耳流脓、耳鸣，86．96％鼓...
关键词：中耳畸形 胆脂瘤 颞骨 高分辨率CT 
颞骨高分辨率CT对人工耳蜗植入术中圆窗暴露难易的预判被引量：8
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2017年第8期561-565,共5页孙淑萍 卢伟 雷一波 门新萌 左彬 丁韶沈 
河南省医学科技攻关计划（201303049）
目的 探讨颞骨高分辨率CT（high resolution computed tomography, HRCT）对人工耳蜗植入（cochlear implantation,CI）术中圆窗暴露难易程度的预判方法. 方法 分析2013年1月至2017年1月在郑州大学第一附属医院行颞骨HRCT检查并行CI手术...
关键词：耳蜗植入术 圆窗 耳 体层摄影术 X线计算机 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部