汤文学

作品数：6被引量：10H指数：3
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供职机构：郑州大学第二附属医院更多>>
发文主题：遗传性耳聋家系遗传异质性测序分子诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《河南医学研究》《中国实用神经疾病杂志》《中华耳科学杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
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缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展
《河南医学研究》2024年第20期3834-3840,共7页赵月 许红恩 胡桑 毛璐 连成玉 张军喜 汤文学 
国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放基金项目(ZD202102);国家自然科学基金面上项目(82371160)。
缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6...
关键词：缝隙连接蛋白30 GJB6基因 遗传性耳聋 汗性外胚层发育不良 
三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析
《中华耳科学杂志》2023年第1期64-68,共5页冯海锋 赵一馨 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026)。
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San...
关键词：内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因 全外显子组测序 人工耳蜗 
遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用被引量：4
《遗传》2023年第1期29-41,共13页曾焙枰 许红恩 毛璐 汤文学 
郑州市协同创新项目(编号:18XTZX12004);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号:LHGJ20190317)。
遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因...
关键词：遗传性耳聋 遗传异质性 分子诊断 高通量检测 梯级检测 
5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析被引量：4
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第12期1433-1441,共9页冯海锋 许红恩 陈蓓 孙淑萍 曾焙枰 汤文学 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026)。
目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...
关键词：鳃耳肾综合征 EYA1基因 听觉丧失 二代测序 
新的基因复合杂合模式导致的综合征型耳聋家系研究被引量：3
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2020年第9期822-829,共8页陈蓓 张森 田永安 刘欢飞 柳丹华 薛夏 李瑞君 胡欣欣 关景元 汤文学 许红恩 
2018年河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ2018043);郑州市协同创新重大专项(郑州大学)(18XTZX12004)。
目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月,郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市,2代4人,详细询问病史及家族史,绘制...
关键词：聋 基因 USHER综合征 CDH23 DFNB12 
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
《中国实用神经疾病杂志》2017年第10期44-46,共3页赵胜瑜 耿曼英 王利利 汤文学 赵九州 王志中 张慧 郭景玉 
河南省科技攻关计划普通项目(No:20130384)
目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综...
关键词：非综合征型耳聋 高通量测序 遗传分析 
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