基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析  

作　　者：赵胜瑜 耿曼英[1] 王利利[1] 汤文学[1] 赵九州 王志中 张慧[1] 郭景玉[1] 

机构地区：[1]郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科,郑州450014 [2]郑州大学附属肿瘤医院分子病理实验室,郑州450000

出　　处：《中国实用神经疾病杂志》2017年第10期44-46,共3页Chinese Journal of Practical Nervous Diseases

基　　金：河南省科技攻关计划普通项目(No:20130384)

摘　　要：目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c.375C>T杂合突变、KCNQ4c.777T>C杂合突变、ILDR1c.1545T>G纯合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1c.1545T>G杂合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2c.1277C>T杂合突变。结论该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋。

关 键 词：非综合征型耳聋 高通量测序 遗传分析 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]