Heimler综合征表型及致病变异分析1例  

Analysis of phenotype and pathogenic variant in a case of Heimler syndrome

作　　者：左彬[1] 王璐璐[1] 毛璐 许红恩 孙淑萍[1] 卢伟[1] Zuo Bin;Wang Lulu;Mao Lu;Xu Hong′en;Sun Shuping;Lu Wei(Department of Otorhinolaryngology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Precision Medicine Center,Academy of Medical Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州450052 [2]郑州大学医学科学院精准医学中心,郑州450052

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第3期249-252,共4页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：河南省高等学校重点科研项目(22A320026)。

摘　　要：本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(p.Ile989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲,并结合RNA测序进行变异功能验证,两个变异评级为致病。

关 键 词：先证者 变异位点 位点变异 变异分析 分子遗传基础 综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]