位点变异

作品数：85被引量：274H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：孙东东靳飞温绍君刘洁琳王佐广更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院郑州大学复旦大学北京体育大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金河北省卫生厅科研基金浙江省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析
《山西医科大学学报》2025年第1期91-97,共7页郭敏 郭荣 高景波 曹桂芝 赵晨玥 岳昊 叶婷 薛慧琴 
复杂遗传病远程协同服务网示范应用项目(SJPT-03-16);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考。方法 收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequencing,WES)和全基因组拷贝...
关键词：SATB2基因 GLASS综合征 SATB2相关综合征 剪接位点变异 Sanger测序 生物信息学分析 全外显子测序分析 
NSD1基因新位点变异所致Sotos综合征一例并文献复习
《国际儿科学杂志》2024年第11期790-792,共3页张康玲 周爱琴 汪鸿 刘兴莲 
目的对Sotos综合征致病基因突变类型和临床特点进行归纳总结,为该病的早期识别、早期诊断提供参考依据。方法回顾分析1例因NSD1基因新位点变异所致Sotos综合征患儿的资料,并复习相关文献。该患儿为8月龄男性,自出生后有过度生长、发育...
关键词：Sotos综合征 NSD1基因 基因突变 
全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究被引量：1
《中华医学杂志》2024年第26期2438-2444,共7页张丽 刘聪 陈松长 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600、2021YFC2701002);国家自然科学基金(81971344、82171677);上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项(202140110)
目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象,共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的...
关键词：眼疾病 遗传性 分子诊断技术 全外显子测序 剪接位点变异 minigene验证 
Heimler综合征表型及致病变异分析1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第3期249-252,共4页左彬 王璐璐 毛璐 许红恩 孙淑萍 卢伟 
河南省高等学校重点科研项目(22A320026)。
本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(p.Ile989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲...
关键词：先证者 变异位点 位点变异 变异分析 分子遗传基础 综合征 
OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异的生育遗传咨询探讨
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第1期22-28,共7页冯晓琴 袁彩霞 
山西省科技厅基础研究计划青年科学基金项目(202103021223421)。
目的对OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导。方法丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现。妻子,27岁,G_(0)P_(0),身体良好。夫妇属非近亲婚配。现备孕咨询...
关键词：白化病 OCA2基因 c.1441G>A位点变异 遗传咨询 
CFL2基因新发位点变异致杆状体肌病1例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期628-629,共2页陈溢 戴怡蘅 
杆状体肌病是先天性肌病的一种,因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名,由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起,病变主要累及骨骼肌,心肌很少受累,临床表现以肌无力、肌张力减低为主。目前尚无特异性治疗方法,治疗目标主要是改...
关键词：杆状体肌病 肌无力 肌张力减低 CFL2基因 
促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例
《中华医学杂志》2023年第25期1944-1945,共2页高新颖 巩纯秀 
本文报道一例因“自幼肥胖,加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖,食欲旺盛,无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型,无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原(P...
关键词：肥胖症 促黑皮素原基因 变异 儿童 
吉林省2018—2021年柯萨奇病毒A组16型病毒基因特征分析被引量：4
《中国卫生工程学》2023年第3期329-331,334,共4页魏雷雷 沈博 赵庆龙 杨显达 郭琪 王艺儒 刘思含 
吉林省卫生与健康技术创新项目(2020J096);吉林省卫生健康委员会科技能力提升项目(2021GW014)。
目的探讨2018年、2019年和2021年流行于吉林省的柯萨奇病毒A组16型肠道病毒流行特征、种系进化及基因变异特征。方法收集2018年、2019年和2021年吉林省手足口病例临床标本,通过病毒分离筛选出60株CVA16的阳性毒株,并对其VP1编码区全基...
关键词：手足口病柯萨奇病毒A组16型 手足口病 VP1编码区 氨基酸位点变异 
F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的家系分析被引量：1
《中华医学杂志》2023年第17期1323-1327,共5页程晓丽 杨婷 杨柳 辛毅娟 何睦 朱琳 刘家云 
目的对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法先证者,女,32岁,自幼易鼻出血,通常自愈,2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采...
关键词：凝血因子Ⅴ 错义变异 剪切位点变异 遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症 
海南省田间稻瘟病菌中AvrPiz-t基因位点变异
《植物保护学报》2023年第2期325-332,共8页张敏 肖倩 阮孙美 张攀 胡吉会 陈亚莉 罗琼 
国家自然科学基金(31960568);国家重点研发计划(2016YFD0100601)。
为评估在水稻育种中被广泛利用的广谱抗稻瘟病基因Piz-t的有效性,对不同年份分离自海南省陵水黎族自治县和三亚市水稻的273株田间稻瘟病菌株中的AvrPiz-t位点变异及其与菌株致病性的相关性进行系统研究。结果表明,海南省田间菌株中无毒...
关键词：稻瘟病菌 无毒基因 AvrPiz-t 毒性变异 MGR583元件 
全选清除导出
共9页<123456789>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部