云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- LEBER

LEBER: 作品数：150被引量：200H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：童绎韦企平孙艳红瞿佳周剑更多>>; 相关机构：北京中医药大学东方医院首都医科大学华中科技大学中国中医科学院眼科医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>

基于光相干断层扫描血管成像评估Leber遗传性视神经病变患者视网膜微血流特征: 《中华医学杂志》2025年第13期1010-1016,共7页贾楠王佳伟朱丽平孟超; 目的利用光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜微血流特征。方法回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者,同期招募患者家属和医院...; 关键词：视神经萎缩遗传性 Leber 光相干断层扫描血管成像黄斑血流神经节细胞复合体视网膜神经纤维层横断面研究

The first Chinese case with LCAEOD syndrome caused by mutation of TUBB4B gene: 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2025年第4期753-756,共4页Yan-Ling Long Xiao Liu Gang Wang Bo Liu Xiao-Hong Meng Yong Liu; Supported by the National Natural Science Foundation of China(No.82271132).; Dear Editor,Leber congenital amaurosis with early-onset deafness syndrome(LCAEOD,OMIM 617879)is a rare autosomal dominant syndromic disease that was first described in 2017.The TUBB4B gene,encoding the betatubulin 4B ...; 关键词：LEBER LCA EOD

始料未及——1例视神经萎缩患者的诊断: 《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第3期237-238,共2页冯超逸孙平陈倩孙兴怀田国红; 国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。; 儿童视神经萎缩病因繁多,常见为遗传代谢、肿瘤压迫与外伤等原因导致。本文报道1例不明原因双眼视力下降、视神经萎缩患儿,初步诊断为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)但线粒体基因检测未发现异常。后续...; 关键词：视神经萎缩双眼视力全外显子组测序延长因子肿瘤压迫不明原因 LEBER

CRB2 基因的临床研究进展: 《儿科药学杂志》2024年第3期57-61,共5页唐丹杨晴(综述) 王墨(审校); CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等...; 关键词：视网膜色素变性脑室扩大临床研究进展黄斑病变病例报道临床表型 LEBER 肾脏发育

GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例: 《中国优生与遗传杂志》2024年第2期360-364,共5页武海英葛淑娴李少琼张玉李肖华高健; 目的对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询。方法收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来...; 关键词：先天性黑蒙 GUCY2D 复合杂合致病妊娠合并遗传病遗传学咨询

关于《Leber先天黑朦诊疗的中国专家共识(2023)》一文的更正: 《中华实验眼科杂志》2023年第12期1194-1194,共1页本刊编辑部; 本刊2023年第41卷第9期833~842页刊登的标准与规范《Leber先天黑曦诊疗的中国专家共识(2023)》一文中基金项目“北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(LY22B1020003373)”,项目编号应为“(2022-PUMCH-B-102)”,特此更正。; 关键词：基金项目标准与规范更正

遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道: 《重庆医学》2023年第S02期359-361,共3页马新蕊娄桂予王耀萍杨科米路雅廖世秀; 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性...; 关键词：周围神经疾病多发性神经病肌无力遗传性周围神经病遗传异质性副交感神经 LEBER 间质性

Leber多发性粟粒状视网膜动脉瘤病3例临床特征分析: 《中华眼底病杂志》2023年第10期846-848,共3页赖婷兰陈彦茹李明翰欧尚坤; 国家自然科学基金(82101084);福建省自然科学基金杰出青年基金(2023J06053)。; Leber多发性粟粒状视网膜动脉瘤病是一种罕见的视网膜毛细血管扩张症,以多发性视网膜血管瘤形成、不同程度渗漏和黄白色硬性渗出物沉积为主要特征[1-2]。由于其与毛细血管扩张和Coats病相似,多数学者认为本病是Coats病的早期阶段[3-4]。...; 关键词：Leber多发性粟粒状视网膜动脉瘤病疾病特征体层摄影术光学相干荧光素眼底血管造影

1例Leber遗传性视神经病患者中医外治护理体会: 《中西医结合护理》2023年第9期84-87,共4页陈香平尹可欣; 本文总结1例Leber家族遗传性视神经病患者中医外治护理体会。基于中医理论指导辨证施护,采用耳穴贴压、梅花针、中药离子导入中医外治,同时配合饮食护理、情志护理等常规护理干预,有助于提高患者治疗依从性,缓解视力障碍。; 关键词：Leber家族遗传性视神经病中医外治法中医护理耳穴贴压梅花针中药离子导入

Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)被引量：2: 《中华实验眼科杂志》2023年第9期833-842,共10页中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚; 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003-202-01);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(LY22B1020003373)。; Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多...; 关键词：Leber先天性黑矇早发严重型视网膜色素变性基因治疗基因型临床表型专家共识

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