遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道  

作　　者：马新蕊 娄桂予 王耀萍 杨科 米路雅 廖世秀 

机构地区：[1]河南大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所/河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,郑州450003

出　　处：《重庆医学》2023年第S02期359-361,共3页Chongqing medicine

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。

摘　　要：遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性遗传性视神经萎缩(Leberbin病)等。CMT是最常见的遗传周围神经疾病之一,约占HPN类型的75.5%,该病发病率较高的原因可能与基因外显率和新发突变有关[1]。CMT进展缓慢,早期出现肌无力,活动不耐受,后逐渐发展为双下肢肌肉萎缩。

关 键 词：周围神经疾病 多发性神经病 肌无力 遗传性周围神经病 遗传异质性 副交感神经 LEBER 间质性 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]