遗传性周围神经病

作品数：33被引量：45H指数：4
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相关作者：唐北沙张付峰袁云王朝霞郭鹏更多>>
相关机构：中南大学北京大学第一医院复旦大学中日友好医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中华神经医学杂志》《中国实用医药》《中华老年医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金苏州市科技计划项目大连市科技局资助项目国家高技术研究发展计划更多>>
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HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期128-133,共6页茹喜芳 赵蓉 范燕彬 王爽 叶一林 徐贝宇 李淳德 黄真 熊晖 
国家自然科学基金(82171393);北京市自然科学基金(7212116);中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院高质量临床研究专项2022CR69)。
目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并...
关键词：腓骨肌萎缩症 遗传性周围神经病 常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因 卡马西平 骨科矫形外科手术 
遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道
《重庆医学》2023年第S02期359-361,共3页马新蕊 娄桂予 王耀萍 杨科 米路雅 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。
遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性...
关键词：周围神经疾病 多发性神经病 肌无力 遗传性周围神经病 遗传异质性 副交感神经 LEBER 间质性 
遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第4期253-256,共4页古媚 刘海生 曹雪艳 郭毅 邹良玉 操德智 
深圳市科技计划项目基础研究项目(JCYJ20210324135211030);中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-C-2021-02)。
本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点。先证者为女性,10岁,因“突发左足下垂12 d”入院。肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显。其...
关键词：遗传性压力易感性周围神经病 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因 遗传性周围神经病 足下垂 
COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习被引量：1
《中国循证儿科杂志》2022年第5期378-383,共6页胡超平 施亿贇 李西华 赵蕾 周水珍 王艺 
背景原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。目的总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医...
关键词：COX20 基因型 周围神经病 复合物Ⅳ缺乏症 线粒体病 
中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2022年第5期874-883,共10页刘小璇 段晓慧 张朔 孙阿萍 张英爽 樊东升 
北京大学临床医学+X青年专项(PKU2021LCXQ019);北京大学第三医院队列建设项目(BYSYDL2021007)。
目的:分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy,HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法:收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666...
关键词：遗传性感觉和运动神经病 基因 中国 
腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习被引量：5
《临床儿科杂志》2021年第1期69-73,共5页张桐 汤继宏 
苏州市科技计划(民生科技)项目(No.SS201866);江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目(No.H2018010)。
目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及...
关键词：遗传性周围神经病 腓骨肌萎缩症 儿童 
表现为周围神经病变的Krabbe病患者的临床及基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期821-825,共5页汪伟 秦亚丽 汪仁斌 张伟赫 张麟伟 崔蕾 金明 矫毓娟 焦劲松 
国家自然科学基金(81701131).
目的探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点。方法对患者进行影像学、神经电生理学及基因致病突变分析,并结合文献进行总结。结果患者的临床表现符合遗传性周围...
关键词：Krabbe病 遗传性周围神经病 GALC基因 半乳糖脑苷脂酶 
伴神经系统损害的Perrault综合征患者的临床表型及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期577-580,共4页段晓慧 汪伟 董明睿 王璐 邵自强 王朝霞 袁云 汪仁斌 彭丹涛 
国家自然科学基金(8170051712).
目的 对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析.结果 高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p....
关键词：Perrault综合征 遗传性周围神经病 TWNK基因 感觉神经元病 小脑萎缩 
HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告被引量：2
《临床神经病学杂志》2018年第5期394-395,共2页李洁 张丽 汤其强 王黎 施勤 赵江明 
遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病。2012年Zimon等研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病（ARAN—NM）。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN．NM1例报告如下。
关键词：遗传性周围神经病 基因突变 轴突 神经系统疾病 神经性肌强直 基因异质性 隐性遗传 
瞬目反射潜伏期在遗传性周围神经病分型中的作用被引量：3
《临床儿科杂志》2018年第8期602-604,共3页孙瑞迪 王恒东 江军 
武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(武科计2014-160号)(院内课题支持项目2017FE002)
目的探讨瞬目反射R1潜伏期在遗传性周围神经病(CMT)分型中的作用。方法回顾分析确诊为CMT患儿的临床资料,收集常规神经传导和瞬目反射的检查结果,记录尺神经运动传导速度,波幅和R1的潜伏期;并根据基因检测结果将患儿分为脱髓鞘型组和轴...
关键词：遗传性周围神病 瞬目反射 R1潜伏期 
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