HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告  

作　　者：李洁 张丽 汤其强 王黎 施勤 赵江明 

机构地区：[1]安徽医科大学附属省立医院神经内科,合肥230001 [2]安徽医科大学附属省立医院脑立体定向研究所,合肥230001

出　　处：《临床神经病学杂志》2018年第5期394-395,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病。2012年Zimon等研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病（ARAN—NM）。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN．NM1例报告如下。

关 键 词：遗传性周围神经病 基因突变 轴突 神经系统疾病 神经性肌强直 基因异质性 隐性遗传 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]