神经性肌强直

作品数:58被引量:58H指数:4
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抗CASPR2及抗LGI1抗体阳性的Isaacs综合征1例报告
《山西医科大学学报》2024年第12期1591-1595,共5页周超宁 党小利 王天红 谢莉红 陈小明 史梅 谷有全 
Isaacs综合征,又称获得性神经性肌强直(acquired neuromyotonia,aNMT)[1],其特征是周围神经过度兴奋(peripheral nerve hyperexcitability,PNH),以自发反复的肌肉颤搐、僵硬、痉挛、无力、肌肉松弛延迟及多汗为主要临床表现,持续的肌纤...
关键词:ISAACS综合征 抗接触蛋白关联蛋白样蛋白2 抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 神经性肌强直(NMT) 周围神经过度兴奋(PNH) 
神经性肌强直一例并文献复习
《北京医学》2024年第7期545-550,共6页王爽 邱峰 陈娟 
目的探讨神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)的临床特点、发病机制及诊疗方法。方法选取2023年10月解放军总医院第八医学中心神经内科NMT患者1例,回顾分析患者的临床资料,并复习2014年3月至2024年3月国内发表的NMT患者的文献报道。结果本...
关键词:神经性肌强直 肌颤搐 CASPR2抗体 周围神经过度兴奋综合征 
HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期128-133,共6页茹喜芳 赵蓉 范燕彬 王爽 叶一林 徐贝宇 李淳德 黄真 熊晖 
国家自然科学基金(82171393);北京市自然科学基金(7212116);中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院高质量临床研究专项2022CR69)。
目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并...
关键词:腓骨肌萎缩症 遗传性周围神经病 常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因 卡马西平 骨科矫形外科手术 
抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体和抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎28例临床特征被引量:7
《中南大学学报(医学版)》2023年第3期386-396,共11页冯洁 李静文 解媛媛 吕叶帆 毕方方 周瑾瑕 
国家重点研发计划(2017YFC0907700)。
目的:抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体、抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体引起的自身免疫性脑炎较为罕见,临床异质性大,极易漏诊、误诊。本研究...
关键词:自身免疫性脑炎 富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 接触蛋白相关蛋白2 神经性肌强直 莫旺综合征 
基于本虚标实病机论治神经性肌强直
《中西医结合心脑血管病杂志》2021年第21期3813-3815,共3页肖康 曹毓佳 聂玉婷 曲淼 
国家重点研发计划项目课题(No.2020YFC2003100,2020YFC2003103);国家自然科学基金项目(No.81573905,81973759)。
神经性肌强直是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动综合征。高利教授结合多年的临床经验与前人论述,认为神经性肌强直的病机主要为本虚标实,本为肝、脾、肾三脏功能失调,标为痰、水、瘀内生阻滞经络为病。中医辨证采...
关键词:神经性肌强直 本虚标实 中西医结合 温阳利水 健脾除湿 
抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关的神经性肌强直1例并文献复习被引量:1
《中风与神经疾病杂志》2020年第10期941-942,共2页解学军 刘艳丽 李文静 乔晓东 张志华 李淑君 赵伟丽 
本文报道1例临床表现为肌肉颤搐、血清LGI1抗体阳性,诊断为抗LGI1抗体相关的神经性肌强直的病例,并通过复习文献论述其病因及发病机制。1临床资料患者,女性,30岁,慢性病程,进行性加重;主因“发现肌肉蠕动1 y余”入院;1 y前无明显诱因出...
关键词:富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1) 神经性肌强直(NMT) 桥本甲状腺炎(HT) 
周围神经过度兴奋综合征被引量:8
《中华神经科杂志》2019年第11期957-961,共5页王志丽 牛婧雯 崔丽英 
国家重点研发计划资助项目(2016YFC0905103);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-12M-1-004);中国科学院B类先导科技专项培育项目(XDPB10)。
周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)是一组异质性疾病,临床和神经电生理均有不同程度的神经过度兴奋表现。主要包括Isaacs综合征、Morvan综合征和痉挛-束颤综合征,其中Isaacs综合征最常见。常...
关键词:肌纤维颤搐 神经性肌强直 周围神经过度兴奋 艾萨克综合征 Morvan综合征 
一例神经性肌强直与轴索型神经病患者的HINT1基因变异研究被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期817-820,共4页徐金艳 杨元 刘运强 
国家自然科学基金(81773159).
目的探讨1个神经性肌强直与轴索型神经病(neuromyotonia and axonal neuropathy,NMAN)家系的临床及遗传学特点。方法收集先证者及其双亲的临床资料与外周血样,应用三联重复引物PCR联合毛细管电泳检测先证者强直性肌营养不良致病基因DMPK...
关键词:神经性肌强直与轴索型神经病 HINT1基因 基因变异 
以神经性肌强直为主要表现的抗CASPR2抗体综合征1例被引量:3
《中国神经精神疾病杂志》2019年第7期435-437,共3页王娴 王丹丹 刘宇 刘爱华 
神经性肌强直(neuromyotonia, NMT)是一种以肌肉颤搐、痉挛、无力为特点的周围神经过度兴奋,可合并重症肌无力、桥本氏甲状腺炎等自身免疫性疾病[1]。接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)是抗电压门控性钾离子通...
关键词:神经性肌强直 抗CASPR2抗体 自身免疫性脑炎 
HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告被引量:2
《临床神经病学杂志》2018年第5期394-395,共2页李洁 张丽 汤其强 王黎 施勤 赵江明 
遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病。2012年Zimon等研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病(ARAN—NM)。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN.NM1例报告如下。
关键词:遗传性周围神经病 基因突变 轴突 神经系统疾病 神经性肌强直 基因异质性 隐性遗传 
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