始料未及——1例视神经萎缩患者的诊断  

作　　者：冯超逸 孙平 陈倩 孙兴怀 田国红 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海200031 [2]国家卫生健康委员会近视眼及相关眼病重点实验室,上海200031

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第3期237-238,共2页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

基　　金：国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。

摘　　要：儿童视神经萎缩病因繁多,常见为遗传代谢、肿瘤压迫与外伤等原因导致。本文报道1例不明原因双眼视力下降、视神经萎缩患儿,初步诊断为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)但线粒体基因检测未发现异常。后续经过全外显子组测序表明为TSFM基因复合杂合突变。该基因编码线粒体翻译延长因子Ts(elongation factor Ts,EFTs),因此导致患儿视神经萎缩临床表现类似LHON。

关 键 词：视神经萎缩 双眼视力 全外显子组测序 延长因子 肿瘤压迫 不明原因 LEBER 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]