LEBER遗传性视神经病

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基于光相干断层扫描血管成像评估Leber遗传性视神经病变患者视网膜微血流特征
《中华医学杂志》2025年第13期1010-1016,共7页贾楠 王佳伟 朱丽平 孟超 
目的利用光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜微血流特征。方法回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者,同期招募患者家属和医院...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber 光相干断层扫描血管成像 黄斑血流 神经节细胞复合体 视网膜神经纤维层 横断面研究 
BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期198-205,共8页刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研究对象,同时纳入1例具有相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因变异 自噬 线粒体自噬 
Leber遗传性视神经病变1例
《承德医学院学报》2024年第6期512-514,共3页冯雨润 牛丽霞 刘君 
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 线粒体疾病 
环境因素对Leber遗传性视神经病变发病和视力预后的影响
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期461-464,共4页徐日 徐歆桐 刘泽 徐全刚 张磊 
目的分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用。方法回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视力预后的相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 环境因素 预后 影响因素分析 
伪装成脱髓鞘视神经炎的Leber遗传性视神经病变叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期484-486,共3页金思妍 孙明明 徐全刚 
资料患儿女性,9岁,于2023年10月体检时发现右眼视力下降,视力为0.2,矫正不提高。患儿就诊于当地医院,诊断为“弱视”并进行“眼贴”治疗(具体不详),自觉右眼视力无好转。检查期间发现左眼无痛性视力下降,视力降至矫正视力0.5,未予重视,...
关键词：右眼视力 视神经炎 矫正视力 LEBER遗传性视神经病变 脱髓鞘 叠加综合征 无痛性 视力下降 
家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例
《临床神经病学杂志》2024年第5期364-365,共2页杨梦雨 张浩 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH206)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RG...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移 
基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变的潜在作用机制
《现代中西医结合杂志》2024年第17期2423-2429,共7页徐晨 师若迪 俞洋 
国家自然科学基金资助项目(82060885)。
目的基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药效机制。方法通过中药系统药理学分析平台(TCMSP)、PubChem数据库和Swiss Target Prediction分析平台获取五子衍宗丸中有效活性成分及蛋白靶点,结合药典补充后,借...
关键词：五子衍宗丸 LEBER遗传性视神经病变 网络药理学 作用机制 
Leber遗传性视神经病变的基因治疗进展
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第4期154-158,共5页刘若武 张晗 
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T>C的基...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 基因治疗 线粒体疾病 基因突变 基因修饰 
携带m.15924A>G突变的Leber遗传性视神经病变线粒体遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第4期247-257,共11页李文旭 刘贞 陈英琪 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的对13个携带线粒体tRNA Thr 15924A>G突变Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系进行的线粒体遗传学和功能分析。方法对收集的13个携带m.15924A>G突变家系进行眼科学检查、线粒体全基因组测序、线...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 m.15924A>G突变 线粒体单体型 线粒体功能障碍 视力损伤 
MP-3微视野计在Leber遗传性视神经病变中的应用
《中华眼底病杂志》2024年第7期506-511,共6页何欣耘 关海东 李自杨 黄小勇 
目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)微视野特征,初步探讨其在LHON诊断及治疗评估中的意义。方法回顾性临床研究。2015年5月至2022年5月在陆军军医大学第一附属医院确诊的LHON患者13例25只眼(患病组)纳入研究,其中男性9例18只眼,女性4...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 微视野 平均光敏感度 早期诊断 
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